Variabilidad molecular de genes candidatos (moduladores de la apoptosis y el ciclo celular) y susceptibilidad a desarrollar cáncer de próstata

• Autores: Nuria López Trigo
• Directores de la Tesis: José Luis Blázquez Caeiro (dir. tes.), Javier Rodriguez Luis (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2021
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: M. Pilar Aluja Paris (presid.), Laura Sánchez Piñón (secret.), Marian Martínez de Pancorbo Gómez (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Biodiversidad y Conservación del Medio Natural por la Universidad de Santiago de Compostela
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Antropología (física)
      • Antropogenética
      • Antropología médica
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
    • Epidemiología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: MINERVA
• Resumen

  • Se investiga la relación entre la variabilidad genética y el riesgo a desarrollar cáncer de próstata siguiendo un estudio de casos y controles a partir de 291 individuos diagnosticados de PCa (casos) y 249 individuos aparentemente sanos (controles), pertenecientes a la población de Galicia. La diagnosis de los fenotipos moleculares se ha efectuado mediante estrategias de MALDI-TOF en plataformas de genotipado Sequenom, a partir de una batería de 19 SNPs, pertenecientes a genes candidatos estrechamente relacionados con la biología molecular de la carcinogénesis (BCL2, CASP9, CASP8, CASP3, CASP7, FAS, FASLG, BIRC5, TP53, MDM2, CDKN1A, CDKN1B). De los marcadores considerados, por primera vez se aborda el análisis, en cáncer de próstata, de un total de 7, correspondientes a los loci CASP3, CASP7, BIRC5, MDM2, CDKN1A y CDKN1B. Adicionalmente, se analizan dos marcadores inéditos en cáncer en el locus FAS (rs3740286, rs10509561). A partir de la distribución de frecuencias genotípicas, la relación con el PCa ha sido abordada desde una perspectiva global, y sobre todo, a partir de análisis de estratificación en los que se ha hecho especial hincapié en la identificación de los intervalos de impacto y la optimización de tales intervalos. De los resultados alcanzados, merece especial mención el impacto derivado de la variabilidad genética de los marcadores FAS (rs3740286), FASLG (rs763110), MDM2 (rs937283) o CASP7 (rs11196418), los cuales son de relevancia en la prognosis del PCa.