Errores congénitos del metabolismo asociados a la biotina

• Autores: Celia Pérez-Cerdá Silvestre
• Directores de la Tesis: Magdalena Ugarte (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 1990
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: José Antonio Lozano Teruel (presid.), Jorgina Satrústegui Gil-Delgado (secret.), Antonio Martínez Valverde (voc.), Gertrudis de la Fuente Sánchez (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Genética bioquímica
      • Procesos metabólicos
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• Resumen

  • LA BIOTINA ES COFACTOR DE CUATRO REACCIONES DE CARBOXILACION EN HUMANOS IMPLICADAS EN IMPORTANTES FUNCIONES METABOLICAS COMO LA BIOSINTESIS DE ACIDOS GRASOS GLUCONEOGENESIS, Y CATABOLISMO DE AMINOACIDOS ESENCIALES. LAS DEFICIENCIAS CONGENITAS DE LOS ENZIMAS IMPLICADOS EN LAS REACCIONES DE BIOTINILIZACION (HOLOCARBOXILASA SINTETESA), CARBOXILACION (CARBOXILASAS) Y RECICLAJE ENDOGENO DE LA BIOTINA (BIOTINIDASA), CONSTITUYE UN GRUPO DE ENFERMEDADES GENETICAS EN HUMANOS, DE RARA FRECUENCIA, QUE CURSAN CON GRAVE SINTOMATOLOGIA NEUROLOGICA.

    PARA EL RECONOCIMIENTO DE ESTAS ENFERMEDADES, SE HA LLEVADO A CABO UN ESTUDIO SELECTIVO DE ACIDEMIAS ORGANICAS MEDIANTE LA DETERMINACION DE METABOLITOS ESPECIFICOS. ASI MISMO SE HA PUESTO A PUNTO LAS TECNICAS ENZIMATICAS NECESARIAS PARA EL ESTUDIO POSTNATAL, PRENATAL Y DE PORTADORES. EL CONOCIMIENTO EXACTO DE LA DEFICIENCIA ENZIMATICA HA PERMITIDO LA IMPLANTACION DE LAS PAUTAS TERAPEUTICAS ADECUADAS, QUE HAN EVITADO EN VARIOS PACIENTES EL DAÑO NEUROLOGICO QUE SE PRODUCIRIA EN CASO CONTRARIO. EN EL PRESENTE ESTUDIO SE HAN DIAGNOSTICADO 18 INDIVIDUOS AFECTADOS DE ACIDEMIA PROPIONICA (16 FAMILIAS DE ALTO RIESGO) Y 2 DE DEFICIENCIA MULTIPLE DE CARBOXILASAS, FORMA INFANTIL.

    SEIS DE ELLOS TIENEN UN ACEPTABLE Y EN ALGUNOS CASOS EXCELENTE DESARROLLO PONDERAL Y PSICOMOTOR.