Estudio diferencial de acidosis láctica congénita

• Autores: Begoña Merinero Cortés
• Directores de la Tesis: Magdalena Ugarte (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 1990
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Antonio Martínez Valverde (presid.), Jorgina Satrústegui Gil-Delgado (secret.), José Antonio Lozano Teruel (voc.), Gertrudis De la Fuente (voc.)
• Calificación: Desconocido
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Genética bioquímica
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• Resumen

  • LA ACIDOSIS LACTICA CONGENITA CONSTITUYE UN GRUPO HETEROGENEO DE ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO, QUE INCLUYE DEFICIENCIAS ENZIMATICAS EN LA VIA GLUCONEOGENICA Y EN LA VIA DE OXIDACION DEL PIRUVATO. PRESENTAN COMO CARACTERISTICA COMUN LA ELEVACION CRONICA EN LA INFANCIA DE LOS NIVELES DEL ACIDO LACTICO EN PLASMA. SE HA ESTABLECIDO UNA ESTRATEGIA ENCAMINADA AL RECONOCIMIENTO DEL DEFECTO MOLECULAR EN DIECINUEVE PACIENTES SELECCIONADOS CON ACIDOSIS LACTICA. ASI MISMO, SE HA LLEVADO A CABO UNA VALORACION DE LA EVOLUCION CLINICA Y BIOQUIMICA DE LOS PACIENTES. EN EL PRESENTE TRABAJO, SE HA IDENTIFICADO EL DEFECTO ENZIMATICO A NIVEL DE PIRUVATO CARBOXILASA EN TRES PACIENTES, EN EL COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA EN SEIS Y EN CITOCROMO C OXIDASA EN UNO.