Paneles Génicos como Herramienta para el Diagnóstico de Enfermedades Raras en Pediatría

• Autores: Sofia Isabel Barbosa Gouveia
• Directores de la Tesis: María Luz Couce Pico (dir. tes.), María Rosaura Leis Trabazo (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2020
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: José María Fraga Bermúdez (presid.), Hugo Rocha (secret.), Feliciano Jesús Ramos Fuentes (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Investigación Clínica en Medicina por la Universidad de Santiago de Compostela
• Menciones:
  • Internacional
• Calificación: Sobresaliente Cum Laude
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Genética
      • Embriología
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Fisiología humana
      • Metabolismo humano
    • Biología vegetal (botánica)
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: MINERVA
• Resumen

  • Se estima que las enfermedades raras en su conjunto afectan a entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial. El diagnóstico de estas patologías es uno de los desafíos más complejos a los que se enfrentan los especialistas en pediatría. A través de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) implementadas en este proyecto de tesis, se han estudiado un total de 825 pacientes utilizando paneles génicos individuales que incluyen genes asociados a Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) y a enfermedades neurológicas. Se ha demostrado que las tecnologías NGS tienen un potencial enorme como test de primera línea, cambiando el paradigma de las pruebas genéticas en el diagnóstico de las enfermedades raras.