Estudio de los genes implicados en la fisiopatología de la enfermedad de Parkinson

• Autores: Silvia Jesus Maestre
• Directores de la Tesis: M. del Pilar Gomez Garre (codir. tes.), Pablo Mir Rivera (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Sevilla ( España ) en 2013
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Elizabeth Pintado (presid.), Luis Paz-Ares Rodríguez (secret.), Amalia Martínez Mir (voc.), Giacomo Koch (voc.), María Dolores Jiménez Hernández (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Neurología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: TESEO
• Resumen

  • En la etiopatogenia de la enfermedad de Parkinson están implicados factores tóxico-ambientales y genéticos. Entre los factores tóxico-metabólicos se encuentran los mecnismos de excitotoxicidad, neuroinflamación, disfunción mitocondrial y alteración en la estructura proteica. Los factores genéticos relacionados con la enfermedad de Parkinson, no sólo engloban la existencia de variaciones causativas sino también de riesgo para sufrir la enfermedad. Asimismo, se ha objetivado una interrelación entre los factores tóxico-ambientales y los genéticos. Se realiza un estudio de genes implicados en la fisiopatología de la enfermedad de Parkinson como son el DNAJC6, FBXO7, SIRT1-SIRT6 y PSMC1. El ácido úrico, como factor tóxico-metabólico es estudiado como factor relacionado con la enfermedad de Parkinson. De igual modo se evalúan las variaciones en genes relacionados con los valores de ácido úrico y el riesgo de sufrir enfermedad de Parkinson. Entre los resultados, se obtuvo que la mutacion c.801.pA>G en el exon 7 del DNAJC6 no se encontraba relacionada con enfermedad de Parkinson en nuestra población. Igualmente, no se encontraron mutaciones en FBXO7 ni polimorfismos asociados a un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson en SIRT1-SIRT6 y PSMC1. Por el contrario, niveles bajos de ácido úrico se objetivaron en la enfermedad de Parkinson, así como una asociación entre los polimorfismos en genes relacionados con los niveles de ácido úrico y el riesgo de sufrir enfermedad de Parkinson.

    Con ello, se concluye que los genes estudiados en nuestra muestra presentan una escasa implicación en la enfermedad de Parkinson en nuestra muestra. El estudio de genes implicados en la fisiopatología de la enfermedad de Parkinson no muestra una relación en la etiopatogenia de la enfermedad. Entre los factores tóxico ambientales, el ácido úrico bajo se asocia con la enfermedad de Parkinson así como los polimorfismos en genes implicados en los niveles séricos a un mayor riesgo de sufrir la enfermedad.