Resumen de Detección y análisis de ADN fetal en suero y plasma de gestante aplicación al diagnóstico
Cristina González González
En la actualidad, para realizar un diagnóstico prenatal se realizan una serie de técnicas obstétricas que conllevan un riesgo de muerte fetal de entre 0,5 y 2%. Las técnicas no invasivas de las que disponemos son el ecógrafo y el triple screening, sin embargo, éstas técnicas al no analizar directamente ningún tipo de tejido fetal no presentan una fiabilidad cercana a la que ofrece el diagnóstico prenatal invasivo. En los últimos años se ha intentado desarrollar un nuevo tipo de diagnóstico prenatal basado en la existencia de células fetales en el torrente sanguíneo. El análisis de éstas células fetales presenta una tasa de detección de anomalías cromosómicas cercana al 40% con un 11% de falsos positivos. Esta técnica presenta el inconveniente de ser excesivamente laboriosa y de alto coste, además la presencia en mayoría de células maternas impide el diagnóstico de fetos hembras. La aproximación más reciente a un nuevo tipo de diagnóstico prenatal no invasivo ha estado basada en el descubrimiento de la presencia de ADN fetal en el suero y plasma de gestante. Los primeros descubrimientos sobre ADN extracelular en la circulación sanguínea fueron descritos por Mandel y Métais en 1948 y ya a finales de los años noventa el grupo de Lo y cols (1997, 1998) empezaron sus investigaciones aplicadas a la detección de secuencias de origen paterno en el suero y plasma de gestantes. El análisis de ADN fetal en suero y plasma de gestante ha permitido la detección de secuencias de origen paterno como son las secuencias del cromosoma Y para el diagnóstico de sexo fetal. Otros datos aportados por la bibliografía es que el ADN fetal constituye entre un 3,4 y un 6,2 del total del AND presente en plasma y que su concentración se ve aumentada en casos de preeclampsia y trisomía 21.
Los objetivos de esta tesis han sido la optimización de las técnicas de extracción y amplificación de ADN fetal en suero y plasma de ges
