Resumen de Factores de riesgo genético de trombosis venosa
La enfermedad tromboembólica venosa (TEV) es considerada hoy en día como una enfermedad de origen multigénico en la que la combinación de factores genéticos y adquiridos determina el riesgo que un sujeto tiene de sufrir un episodio trombótico. El presente trabajo fue diseñado para estudiar el papel de los polimorfismos H5/H7 y R353Q del gen del factor VII, 4G/5G del gen del PAI-1 y C677T de la MTHFR en la trombosis venosa, así como evaluar su posible interacción con la presencia de factores genéticos (mutación FV Leiden, mutación G20210A de la protrombina y deficiencias de PC, PS y ATIII) y adquiridos. Un total de 291 pacientes diagnosticados de TEV de edades comprendidas entre 16 y 65 años y 319 controles sin antecedentes personales de TEV fueron analizados. No se encontró ninguna asociación significativa tras realizar el análisis de regresión logística univariante entre los polimorfismos objeto de estudio y el riesgo de experimentar un episodio de TEV tras comparar el grupo de pacientes y el grupo control.
Sí encontramos una asociación entre el polimorfismo C677T del gen de la MTHFR en homocigosis y el déficit de proteína S (OR = 4,85; IC 95%: 1,22-19,19).
Nuestros resultados nos permiten concluir que ninguno de los cuatro polimorfismos estudiados constituyen por sí mismos factores de riesgo.
Sin embargo la presencia del polimorfismo C677T de la MTHFR coheredado con el déficit de proteína S podría contribuir a la aparición de un estado trombótico.
