Resumen de Zigots monopronucleats: origen, desenvolupament i constitució cromosòmica
L’observació de zigots amb un únic pronucli (PN) i dos corpuscles polars (CP) en el moment de la valoració de la fecundació es dóna entre el 3%-6% dels oòcits inseminats mitjançant injecció intracitoplasmàtica d’un espermatozoide (ICSI). La incertesa sobre el destí que se’ls ha de donar fa necessari un estudi del potencial reproductiu que poden tenir els embrions que se’n deriven. Així mateix, cal conèixer els riscos que poden derivar de la seva utilització. Per aquestes raons, el treball realitzat durant aquesta tesi doctoral ha estat centrat en l’estudi de la constitució cromosòmica i el desenvolupament in vitro dels zigots monopronucleats (1PN) amb 2CP provinents d’ICSI.
Els resultats obtinguts mostren que els embrions que provenen de zigots 1PN 2CP d’ICSI deriven majoritàriament d’un procés de fecundació amb participació del material genètic de l’espermatozoide. El major diàmetre de pronucli, observat en la majoria de zigots 1PN d’ICSI respecte als 2PN, es podria explicar per la formació d’un únic embolcall nuclear que englobés el material genètic, matern i patern, en una sola estructura pronuclear, i donaria suport a la hipòtesi de l’origen genètic biparental. No obstant, no es pot descartar que alguns embrions derivats de zigots monopronucleats d’ICSI presentin un genoma d’origen uniparental.
Els zigots 1PN 2CP d’ICSI mostren una menor capacitat de desenvolupament in vitro respecte els 2PN 2CP d’ICSI, observant-se un alt percentatge d’embrions que aturen el seu desenvolupament en estadis primerencs. Les taxes de zigots monopronucleats que assoleixen l’estadi de blastocist varien entre el 3,4%-28,9% essent inferiors a les observades en embrions derivats de zigots 2PN 2CP d’ICSI.
L’estudi de la morfocinètica dels zigots monopronucleats d’ICSI ha mostrat diferències en la cinètica de formació i desaparició del pronucli i en el retard de les primeres divisions embrionàries amb la dels embrions derivats de zigots 2PN. Malgrat tot, aquells zigots 1PN que formen blastocist tenen una cinètica similar a la dels blastocists provinents de zigots 2PN, excepte en el temps de compactació, que es veu retardat i perllongat.
L’estudi de la constitució cromosòmica dels embrions derivats de zigots 1PN 2CP d’ICSI ha demostrat que un alt percentatge d’aquests embrions són cromosòmicament anormals, amb un elevat grau de mosaïcisme. Els percentatges d’aneuploïdia més elevats han estat observats en aquells embrions que bloquegen el desenvolupament in vitro en estadis primerencs, mentre que aquells que assoleixen l’estadi de blastocist presenten un major percentatge d’euploïdia.
Els resultats obtinguts indiquen que els embrions derivats de zigots monopronucleats d’ICSI no han de ser mai la primera opció per a la transferència. La publicació del naixement d’una nena sana provinent d’un zigot monopronucleat analitzat genèticament obre una alternativa quan no es disposa d’altres embrions viables provinents de zigots 2PN 2CP. En aquests casos, l’anàlisi genètic seria obligat. Per tal de millorar els resultats i maximitzar el cost-benefici de l’anàlisi, l’estudi genètic dels embrions derivats de zigots 1PN d’ICSI hauria de realitzar-se en estadi de blastocists mitjançant tècniques que permetin l’anàlisi de la dotació cromosòmica i l’origen biparental. La transferència d’aquests embrions només podria ser considerada després d’una informació exhaustiva dels riscos i un assessorament reproductiu acurat.
