Resumen de Efecto de la domesticación en el genoma porcino
La domesticación animal es un proceso realmente importante en la historia del hombre en el cual se seleccionaron diferentes rasgos de interés de los animales, como puede ser un crecimiento más rápido o una mayor docilidad. Para estudiar la domesticación a nivel genético es necesario identificar una serie de marcadores relacionados con este proceso evolutivo. Los avances en las tecnologías de secuenciación han mejorado considerablemente la investigación de la genómica de la domesticación, pudiendo determinarlos cambios genéticos que causan esa transformación de especie salvaje a doméstica.
El objetivo principal de esta tesis es la evaluación del efecto de la domesticación en el genoma del cerdo mediante el análisis de la diversidad genética en poblaciones domésticas y salvajes.
En la primera parte se ha realizado un análisis de la diferenciación y del desequilibrio de ligamiento para detectar las diferencias entre cerdos domésticos y salvajes, utilizando la vía metabólica como unidad de análisis. Mediante el estudio de la diferenciación, utilizando el estadístico Fst, obtenemos una serie de rutas significativas relacionadas con el comportamiento y el desarrollo, que fueron algunos de los primeros rasgos seleccionados en cerdo. Sin embargo, al realizar el análisis del desequilibrio, mediante el estadístico nSL, detectamos diferencias en rutas relacionadas con la reproducción del animal, rasgo seleccionado recientemente. Por otro lado, realizamos una redde co-asociación entre todas las vías metabólicas significativamente diferentes entre cerdos domésticos y salvajes, obteniendo 3 clústeres diferenciados, uno relacionado con el crecimiento y la regulación hormonal, otro con el sistema nervioso simpático y el último con la reproducción.
En la segunda parte, realizamos un análisis de la fuerza de la selección a nivel genómico en cerdos domésticos y salvajes, utilizando dos poblacionesdomésticas, Ibérico y Large White, las cuales son muy diferentes entre ellas. Mientras que Ibérico es una raza autóctona que ha sufrido recientemente una gran reducción del tamaño poblacional, Large White es una raza comercial internacional que ha sido mejorada de manera artificial, ademásde introgresada con cerdos asiáticos. Para analizar la fuerza de la selección utilizamos el parámetro α, que estima la proporción de sustituciones no-sinónimas que son adaptativas, utilizando cuatro estimadores diferentes de la variabilidad, cada uno enfocado a una parte del espectro de frecuencias: Fu&Li (solo singletons), Watterson (todo el espectro dando más peso a las bajas frecuencias), Tajima (todo el espectro de manera uniforme) y Fay&Wu (incrementa el peso de manera proporcional a la frecuencia). Sin embargo, al analizar los patrones de selección no encontramos más señalescomunesentrelas razasdomesticadas que al compararlas con la salvaje. En cambio, encontramos un mayor efecto de la demografía en la selección, Ibérico tiene una variabilidad muy baja debido a su bajo tamaño poblacional, lo cual se muestra en los patrones de selección obtenidos,que se asemejan a una reducción poblacional;mientras que Large White tiene una mayor variabilidad debido posiblemente a la presencia de alelos asiáticos en su genoma, obteniendo patrones explicados por la presencia tanto de mutaciones deletéreas como beneficiosas, además de una expansión poblacional y/o migración.
Por último, hemos desarrollado una aplicación web para poder analizar archivos VCF, la cual puede ayudarnos a identificar posibles errores o sesgos, principalmente relacionados con la cobertura del SNP.
