Estudio de la fragilidad cromosomica en la especie humana

• Autores: Carme Fuster Marqués
• Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 1988
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Josep Egozcue (presid.), Josep Argemí Renom (secret.), Maria Dolors Coll Sandiumenge (voc.), Blanca Conde Guerri (voc.), Maria Rosa Caballín Fernández (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología celular
      • Citogenética
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
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• Resumen

  • Hemos estudiado la expresion de la fragilidad cromosomica en linfocitos de sangre periferica de 38 individuos agrupados en tres series: (1) control (5 individuos) (2) retrasados mentales (rm) (25 individuos) y (3) miembros de dos familias afectadas por el sindrome de x fragil y una familia control. El estudio de la serie control ha puesto de manifiesto que las lesiones espontaneas detectadas en medio f-10 coinciden en un 62% con lugares fragiles (lf) lo que confirma su existencia previa en el cromosoma y que los medios inductores unicamente aumentan su frecuencia de expresion. La frecuencia y tipo de lf varia para cada individuo siendo los mas frecuentes 3p14 6q26 7q32 16q23 y xp22. En la serie de rm se ha detectado fragilidad xq28 1 en 9 de los 25 individuos. La frecuencia de expresion de este lf era superior en los niños observandose una correlacion negativa con la edad. La frecuencia de lesiones cromosomicas era tambien estadisticamente superior en el grupo de niños con el sindrome del x fragil lo cual indicaria la existencia de una inestabilidad cromosomica latente asociada a este sindrome cuya manifestacion disminuiria conla edad. Asimismo los estudios familiares han puesto de manifiesto una inestabilidad latente de tendencia familiar asociada al sindrome y por otra han permitido detectar la heredabilidad de determinados lf comunes. El estudio global nos ha permitido proponer 25 nuevos lf basandonos en su heredabilidad frecuencia de expresion y aparicion en mas d un individuo no emparentado. Finalmente y con el fin de determinar el posible papel biologico de los lf se ha comparado su coincidencia con puntos de rotura implicados en reorganizaciones cromosomicas somaticas germinales neoplasicas y ocurridas a lo largo de la evolucion de primates poniendo de manifiesto que no se producen al azar localizandose preferentemente en lf.