Trascendencia del marcador bioquímico ttr (met 30) para el estudio de la polineuropatía amiloidótica familiar tipo i en mallorca
- Autores: Catalina Munar
- Directores de la Tesis: Miguel Munar Ques (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 1989
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Josep Laporte Salas (presid.), Eduardo Tolosa Sarró (secret.), Jordi Sans Sabrafen (voc.), Juan José Zarranz Imirizaldu (voc.), Lluis Barraquer i Bordas (voc.)
- Materias:
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- Resumen
Se ha planeado un estudio prospectivo de la Polineuropatía amiloidótica familiar tipo I (PAF I) en Mallorca por medio de la investigación del marcador bioquímico de la mutación del cromosoma 18, la TTR (Met 30).
Se encuentra en los enfermos y portadores asintomáticos porque tienen la mutación. En consecuencia, constituye la herramienta fundamental para la detección de ambos grupos.
Se han estudiado los sueros de una población de 119 personas habitantes en la isla. 20 eran enfermos, y los 99 restantes eran familiares asintomáticos de enfermos de PAF I confirmados. La investigación de la TTR (Met 30) se ha realizado por el método del "immunoblotting", descrito por Saraiva en 1985.
Se ha confirmado el diagnóstico específico de PAF I en los 20 enfermos (100 %). El rastreo de los familiares (colectivo de riesgo) ha demostrado la existencia de 46 portadores (46,4%) de los que 8 eran ascendientes, 6 colaterales y 32 descendientes.
