Resumen de Patologia molecular del gen de la distrofia muscular de duchenne-becker
La distrofia muscular de duchenne-becker (dmd-dmb) es una enfermedad hereditaria ligada al sexo, recesiva, con penetrancia completa en los varones y expresividad variable. La incidencia se estima en un afectado de cada 4.000 varones nacidos vivos. Utilizando la tecnologia del adn recombinante hemos abordado directamente el estudio del gen, observando que las deleciones son una forma importante de mutacion (53 +- 17%), e inciden sobre "zonas preferenciales" del mismo. Dicha tecnologia permite un diagnostico directo de portadoras y prenatal. La repercusion de las deleciones sobre el "molde de lectura" permite pronosticar la severidad del cuadro clinico. Utilizando loci polimorficos del adn (fragmentos de restriccion de lonfgitud polimorfica o frlps) como "marcadores" se establecen las distintas "fases de ligamiento", que posibilitan seguir la segregacion del gen deletereo en la genealogia. Un adecuado tratamiento matematico (hemos desarrollado un programa de ordenador en base a la probabilidad bayesiana) permite asimismo un diagnostico de portadoras y prenatal de alta fiabilidad.
