Study of molecular causes underlying williams-beuren syndrome phenotype through the development of novel therapeutic approaches
- Autores: Paula Ortiz Romero
- Directores de la Tesis: Maria Victoria Campuzano Uceda (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Pompeu Fabra ( España ) en 2019
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Gustavo Egea López (presid.), Patricia Robledo Montoya (secret.), Estephane Fourcade (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Biomedicina por la Universidad Pompeu Fabra
- Materias:
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- Resumen
El síndrome de Williams-Beuren (WBS) es una enfermedad rara del neurodesarrollo causada por una deleción heterozigota de ~1.5 Mb en la región cromosómica 7q11.23. El uso de modelos murinos de la enfermedad ha contribuido a ampliar el conocimiento sobre el síndrome y la función de los genes y vías afectados, pero conocer las bases moleculares de la enfermedad sería de gran interés para el desarrollo de posibles tratamientos. Hemos utilizado un modelo de ratón del WBS portador de una deleción heterozigota que mimetiza la deleción más común encontrada en pacientes. Hemos caracterizado el fenotipo vascular de estos animales e identificado alteraciones moleculares relevantes tanto para el fenotipo neurocognitivo como el cardiovascular asociados a la enfermedad. Además, hemos realizado ensayos preclínicos con dos aproximaciones terapéuticas innovadoras. Los resultados remarcan la importancia de este modelo para el estudio de los mecanismos moleculares subyacentes a la enfermedad, así como para la evaluación del efecto de nuevas estrategias terapéuticas.
