Resumen de Esclerosis multiple familiar. Caracteristicas clinicas y paraclinicas
INTRODUCCION: La esclerosis multiple (EM) es una de las enfermedades neurologicas mas incapacitantes. Existe un consenso amplio sobre la implicacion de factores geneticos y ambientales en la etiopatogenia de la enfermedad. La existencia de varios casos de EM en el seno de la misma familia, es el pilar mas solido que sostenta la implicacion genetica en el desarrollo de la enfermedad.
A este grupo de enfermos denominados esclerosis multiple familiar (EMF).
El estudio y conocimiento de las caracteristicas epidemiologicas, clinicas y geneticas de este grupo de enfermos es util para acercarnos mas a conocer deforma integral la propia enfermedad.
OBJETIVOS: Conocer la prevalencia de la EMF, asi como sus caracteristicas epidemiologicas, clinicas y paraclinicas, comprandola con el grupo de pacientes sin antecedentes familiares de EM o de cualquier enfermedad autoinmune; Esclerosis Multiple Esporadica (EME).
PACIENTES Y METODOS: Se estudian 430 pacientes con EM seguidos por la Unidad de EM del Hospital Universitario Virge Macarena de Sevilla. Se localizaron las familias son casos de EMF(44 casos) tras la realizacion de arboles genealogicos, de los cuales se estudian 36, y se comparan con un grupo control de pacientes con EME(30 controles). Se realizan RM de craneo a algunos de los familiares sanos de pacientes con EMF que supuestamente, transmitieron el gen y/o genes de la enfermedad (portadores obligados, PO).Se extraen muestras sanguineas a algunos pacientes y a sus familiares para participar en un estudio genetico mas amplio.
RESULTADOS: La EMF tiene una prevalencia cercana al 10% del total de los casos de EM. En 10 de los 14 PO la RM fue compatible con EM. Del estudio genetico realizado encontramos un menor porcentae de los alelos bb del gen FAS L en las formas de EMF. La comparacion de las caracteristicas de los 36 casos (EMF) con los 30 controles (EME) ofrecio los siguientes datos:
Dato estudiado EMF EME P Dato estudi
