Estudio clinico de las miopatias mitocondriales del adulto

• Autores: Alfredo Muñoz Málaga
• Directores de la Tesis: Juan Bautista Lorite (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Sevilla ( España ) en 1996
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Ricardo González Campora (presid.), Alberto Gil Peralta (secret.), Joaquín Carneado de la Fuente (voc.), Rafael González Maldonado (voc.), Federico Gonzalez Dorrego (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Neurología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: Idus
• Resumen

  • Las enfermedades mitocondriales (em) son un grupo heterogeneo de trastornos caracterizados bioquimicamente por la existencia de un deficit enzimatico mitocondrial, con mayor frecuencia de la cadena respiratoria. Sus marcadores clasicos, aunque inconstantes, son: morfologicamente, las fibras rojo-rasgadas (que se observan en biopsias musculares), y, bioquimicamente, la acidosis lactica. La mitocondria posee su propio dna (mtdna), que codifica 13 subunidades enzimaticas de la cadena respiratoria; algunas de las em son producidas por mutaciones del mtdna, transmitiendose de forma peculiar (herencia materna). Las manifestaciones clinicas de las em son muy diversas, pero son mas frecuentes las derivadas de la afectacion del snc (encefalomiopatias), del musculo esqueletico (miopatias) y del cardiaco (miocardiopatias). La rareza de estos trastornos hace que las series de pacientes con em sean escasas e incluyan, sobre todo, casos pediatricos, edad en la que son mas frecuentes. Con el objetivo de identificar nuevas caracteristicas clinicas o paraclinicas en las em del adulto, realizamos un estudio descriptivo de 60 casos que cumplieron los criterios de inclusion. El analisis se centro en datos clinicos, de laboratorio y de correlacion clinico-bioquimica. Entre los hallazgos de laboratorio destaca la escasa sensibilidad del aumento de enzimas musculares y acido lactico como marcadores analiticos de estos trastornos, asi como la frecuente alteracion de los potenciales evocados, expresando la afectacion del snc aun en las formas musculares. Clinicamente, destaca la existencia de un amplio grupo de pacientes que presentaron intolerancia al ejercicio como manifestacion fundamental de em, y la posibilidad de que los pacientes con oftalmoplejia simulen una miastenia gravis o una distrofia oculofaringea. Finalmente, se establecio una posible correlacion clinico-bioquimica entre dos subgrupos de pacientes con miocardiopatia, debida a defecto