Resumen de Variación en los genes de la tnf-alfa/tnfrsf14/nfkb y riesgo de psoriasis

Leire González-Lara

• 1. Nuestros datos confirman la asociación entre el polimorfismo rsll652075 (p.R820W) en el gen CARD14 y el riesgo de desarrollar psoriasis, sin hallarse diferencias significativas entre los diferentes subgrupos de pacientes (severidad de la enfermedad, edad de inicio y presencia de APs).

  2. El alelo C del polimorfismo rs11652075, de riesgo para psoriasis, se asoció significativamente con una buena respuesta a los tratamientos anti-TNF-α.

  3. Identificamos una variante genética en TNFRSF1B (p.M196R) asociada a la respuesta a los tratamientos anti-TNF-α entre los pacientes con psoriasis. El estudio farmacogenético mostró que el alelo G se asociaba a mayor probabilidad de mala respuesta a estos tratamientos.

  4. Encontramos una asociación estadísticamente significativa entre la APs y el alelo G del polimorfismo NFKBIA rs7152376, lo que confirmaría los datos de estudios en otras poblaciones.

  5. Identificamos una asociación estadísticamente significativa entre el polimorfismo NFKBIZ rs3217713 y el riesgo de desarrollar psoriasis condicionado por la presencia de HLA-CW6. La combinación entre Cw6+ y NFKBIZ tendría un efecto sinérgico sobre el riesgo de desarrollar psoriasis.

  6. Hallamos una mayor frecuencia del alelo de riesgo para psoriasis NFKBIZ rs3217713 entre los pacientes peor respondedores a los tratamientos anti-TNF-α.