Resumen de Understanding the genomic makeup of tumors to guide personalized medicine
El cáncer es una enfermedad del genoma. El estudio de las alteraciones genómicas de los tumores se usa como guía en varias estrategias de medicina de precisión, alguna de ellas aprobadas y otras en ensayos clínicos. Por otro lado, el estudio de la inmunidad tumoral está convirtiéndose en un pieza clave para el éxito de las estrategias terapéuticas, llamadas inmunoterapias. A lo largo de esta tesis, mediante el estudio de los datos genómicos tumorales, he contribuido de varias formas hacia el avance de la medicina de precisión para el cáncer. Primero, he identificado el panorama de las terapias anticancerosas guiadas por alteraciones genómicas. Segundo, he desarrollado OncoPaD, una herramienta para el diseño coste-efectivo y racional de paneles de secuenciación para cáncer. Además, he contribuido al diseño de Cancer Genome Interpreter, una herramienta que ayuda a la interpretación biológica y terapéutica de las variantes presentes en tumores nuevamente secuenciados. Por último, he identificado diversos mecanismos mediante los cuales los tumores son capaces de evadir el ataque del sistema inmunológico.
