Actualización clínica y molecular de la telangiectasia hemorrágica hereditaria en salamanca
- Autores: María Luisa Pérez García
- Directores de la Tesis: Rogelio González Sarmiento (dir. tes.), Miguel Pericacho Bustos (codir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Salamanca ( España ) en 2017
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Ángel Sánchez Rodríguez (presid.), Vicente Gómez del Olmo (secret.), Roberto Zarrabeitia (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Biociencias: Biología y Clínica del Cáncer y Medicina Traslacional por la Universidad de Salamanca
- Materias:
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- Resumen
Aproximación de la situación de una enfermedad minoritaria como es la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria a nivel del área de Salud de Salamanca. Descripción a nivel epidemiológico de la enfermedad, conocimiento de sus manifestaciones clínicas y realización de un estudio molecular de todas las familias afectadas. Una vez conocidas las mutaciones de las distintas familias se realiza una valoración de la relación del genotipo-fenotipo en los pacientes. Ante una patología hemorrágica, con mal control de sangrados y la necesidad de fármacos que actúen en la hemostasia, se completa el trabajo con un análisis de las distintas fases de la hemostasia, incluidos estudios de la función plaquetaria, donde se encuentra una disfunción en algunos de sus puntos.
