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Resumen de Análisis clínico y genético del síndrome de Alport y la nefropatía del colágeno IV (α3/α4)

C. Rosado Rubio

  • Realizar un estudio clínico y genético del síndrome de Alport Autosómico Recesivo y la nefropatía del colágeno 4 (a3/a4) en los pacientes con sospecha de este diagnóstico en el área sanitaria de Salamanca, para buscar mutaciones patogénicas, estudiar a portadores asintomáticos y establecer relaciones genotipo-fenotipo. Comparar nuestra serie con otras publicadas.


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