Resumen de Anàlisi quantitatiu i qualitatiu dels gens smn1 i smn2 l'atròfia muscular espinal

Laura Alias Andreu

• Trabajo de investigación que recoge los resultados obtenidos a lo largo de estos tres años sobre el estudio del gen SNM1, responsable de la atrofia muscular espinal (AME) y de su homólogo, el gen modificador SMN2.

  1) Correcta caracterización genotípica del gen SMN1 en enfermos de atrofia muscular espinal estudiados.

  2) Influencia del gen SMN2 sobre el fenotipo de pacientes con AME.

  3) Optmización del diagnostico de portadores de las familias con la enfermedad.