Búsqueda de nuevos biomarcadores con utilidad pronóstica en el neuroblastoma

• Autores: Yania Yánez
• Directores de la Tesis: María Adela Cañete Nieto (dir. tes.), Victoria Castel Sánchez (codir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de València ( España ) en 2016
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Rafael Fernández Delgado (presid.), Elena Grau García (secret.), Vanessa Perez Alonso (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina por la Universitat de València (Estudi General)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología celular
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• Resumen

  • El neuroblastoma (NB) es un tumor neuroectodérmico de las células embrionarias derivadas de la cresta neural. Constituye el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia y es altamente heterogéneo en su comportamiento clínico y biológico. Los pacientes considerados de alto riesgo presentan tasas de supervivencia a los 5 años que no superan el 40% en la mayoría de las series estudiadas pese a recibir un tratamiento multimodal de gran intensidad. El resto de pacientes no incluidos en esta categoría son un grupo muy diverso en cuanto a presentación clínica, edad y características moleculares, expuestos a ser sobretratados o infratratados si la asignación de riesgo no está bien definida. La individualización de la terapéutica en función del riesgo es un concepto oncológico de gran importancia en pediatría, dada la vulnerabilidad de los pacientes a la toxicidad del tratamiento. Para que se aplique de manera correcta es necesaria una evaluación adecuada de la extensión de la enfermedad y la biología del tumor. En la patogénesis del NB están implicadas alteraciones genéticas, citogenéticas y cambios epigenéticos. Las alteraciones genéticas descritas hasta el momento no explican el comportamiento tan disímil de este tumor en los diferentes subgrupos. La identificación de biomarcadores genéticos con utilidad pronóstica y de alteraciones epigenéticas implicadas en la patogénesis del NB, sería de vital importancia para optimizar la clasificación en grupos de riesgo, evaluar adecuadamente la respuesta al tratamiento y definir nuevos enfoques terapéuticos que permitan mejorar las expectativas de curación de los pacientes.