Introducción: El síndrome de Down está producido por una copia extra del cromosoma 21. Las personas afectas por este síndrome presentan un fenotipo característico y un aumento del riesgo de presentar diversas enfermedades a lo largo de su vida, entre las que se incluyen las de la función tiroidea, cuyo manejo es controvertido dada la evolución, difícil de predecir, de las alteraciones tiroideas en estos pacientes.
Objetivo del estudio: El objetivo principal fue determinar la prevalencia de alteraciones tiroideas y de cada afección tiroidea en nuestra población con síndrome de Down. Además, se valoró la evolución de las alteraciones tiroideas y la instauración de tratamiento, así como su asociación con diversos factores.
Material y métodos: La muestra se obtuvo de los 988 pacientes valorados desde el 1 de febrero de 1993 hasta el 30 de junio de 2016 en el Programa de Salud para Personas con Síndrome de Down del Hospital Clínico Universitario de Valencia. Se incluyó en el estudio un total de 552 pacientes menores de 18 años en el momento de la primera determinación analítica, de los que 443 se habían realizado más de un análisis. En todos ellos se recogieron, además de las determinaciones de hormonas tiroideas (T3, T4 total y libre, TSH, anticuerpos antiperoxidasa tiroidea y anticuerpos antitiroglobulina), datos sobre sus antecedentes personales y familiares, cariotipo, alimentación, comorbilidades y evolución de la función tiroidea, así como la necesidad de tratamiento tiroideo. Los resultados analíticos se homogeneizaron matemáticamente para poder ser comparables entre sí.
Resultados: La prevalencia de alteraciones tiroideas en algún momento de la evolución individual fue del 69,75%. La alteración tiroidea que con más frecuencia se observó fue el hipotiroidismo subclínico, seguido el hipotiroidismo verdadero y, finalmente, el hipertiroidismo.
La tasa de tratamiento fue del 14,4% de los pacientes con alteraciones, mientras que la tasa de normalización de los pacientes con alteraciones que no llevaron tratamiento fue 27,6%.
Además, se observaron diferencias significativas por sexo, de tal modo que el riesgo de presentar alteraciones tiroideas es discretamente mayor en mujeres con síndrome de Down, si bien no se encontró relación con otros factores.
Discusión: Resulta complicado establecer unos protocolos para el manejo de los pacientes con síndrome de Down y alteraciones tiroideas, dada la variabilidad de la función tiroidea en personas afectas por dicho síndrome. Es por ello que nuestra recomendación es mantener una actitud prudente e individualizada, estrechando el seguimiento clínico, con el fin de instaurar tratamiento en los pacientes en los que sea necesario, pero no de forma sistemática.
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