Valor de la translucencia nucal y ductus venoso, en la detección de malformaciones,translocaciones disbalanceadas y enfermedades monogénicas en la ecografía de las 11-14 semanas”
- Autores: Marta Arigita
- Directores de la Tesis: Antoni Borrell Vilaseca (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2017
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Elena Carreras Moratonas (presid.), Josep M. Martínez Crespo (secret.), V. Cirigliano (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina e Investigación Traslacional por la Universidad de Barcelona
- Materias:
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- Tesis en acceso abierto en: TESEO
- Resumen
RESUMEN Introducción: Los defectos congénitos son anomalías que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto, o en un momento posterior de la vida. Los defectos congénitos se dividen en 3 tipos: defectos estructurales (incidencia 3%), anomalías cromosómicas (incidencia 0,9%) y enfermedades monogénicas (incidencia 1%).
La translucencia nucal es un marcador de aneuploidía realizado durante la ecografía de primer trimestre, entre las 11 y las 13+6 semanas de gestación, que se ha asociado también a la presencia de malformaciones estructurales y síndromes genéticos.
El objetivo de esta tesis es evaluar la eficacia de la ecografía del primer trimestre en la detección de malformaciones estructurales y la asociación y la capacidad predictiva de la translucencia nucal para evaluar la presencia de malformaciones estructurales, anomalías cromosómicas estructurales (no numéricas) y enfermedades monogénicas Metodología: Se trata de un estudio de cohortes con recogida de datos retrospectiva. Se incluyeron a las pacientes en las que se había realizado la ecografía de primer trimestre con evaluación de malformaciones estructurales, gestantes en las que se había indicado un procedimiento invasivo por la presencia de una anomalía cromosómica equilibrada en los progenitores y las gestantes en las que se había realizado un procedimiento invasivo por la presencia de enfermedades monogénicas en los progenitores. En todas las pacientes se realizó estudió anatómico y medición de marcadores de aneuploidías (translucencia nucal y ductus venoso). Se evaluó la tasa de detección de malformaciones estructurales en el primer trimestre y la presencia de translucencia elevada y flujo anormal en el ductus venoso entre los fetos malformados. También se comparó la translucencia nucal en fetos con cariotipo balanceado y fetos con anomalías cromosómicas desequilibradas. Por último se comparó la translucencia nucal en fetos no afectos y fetos afectos de enfermedades monogénicas.
Resultados: Se incluyeron en total 13723 gestaciones en el estudio de las malformaciones estructurales. Se encontró en total un 3.2% de malformaciones. La tasa de detección de malformaciones en el primer trimestre fue el 49%. En fetos afectos de malformaciones mayores se observó la presencia de TN> percentil 99 en el 23% y flujo ausente o reverso en el DV en el 17% de los fetos. Según lo esperado, las tasas de detección más altas se encontraron en la acranea, holoprosencefalia, onfalocele, gastrosquisis y megavejiga. Resultan sorprendentes, las tasas de detección elevadas de anomalías esqueléticos (69%) y cardiopatías congénitas (57%).
En el caso de las anomalías cromosómicas estructurales se incluyeron 86 fetos. Contrariamente a la hipótesis planteada, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la translucencia nucal en fetos con cariotipo normal y fetos afectos de translocaciones equilibradas y desequilibradas, después de que se realizara una biopsia corial.
En las enfermedades monogénicas se incluyeron 179 fetos. Este estudio ha demostrado que la TN evaluada entre las 11 y las 13+6 sg no es útil en la predicción de tres de las enfermedades monogenicas más comunes: síndrome de X frágil, enfermedad de Huntington y distrofia muscular de Duchenne.
Conclusiones: En la ecografía de primer trimestre entre las 11 y las 13+6 semanas se pueden detectar aproximadamente el 50% de las malformaciones estructurales mayores presentes en fetos cromosómicamente normales. Las malformaciones en las que más ha mejorado la tasa de detección en los últimos años son las malformaciones cardíacas y esqueléticas. La translucencia nucal aumentada y el flujo anormal en el ductus venoso se asocian a la presencia de malformaciones estructurales, especialmente cardiopatías congénitas y malformaciones esqueléticas Aunque se ha observado una tendencia a una mayor translucencia nucal en fetos afectos de translocaciones disbalanceadas, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la translucencia nucal entre fetos con cariotipo normal, translocaciones balanceadas y translocaciones disbalanceada por lo que es necesario realizar procedimientos invasivos independientemente del valor de la translucencia nucal. No se ha encontrado asociación entre translucencia nucal elevada y las enfermedades monogénicas más frecuentes: síndrome de X-frágil, enfermedad de Huntington y distrofia muscular de Duchenne, siendo necesario realizar también procedimientos invasivos en estos casos.
