Resumen de Beyond the motor impairment in dyskinetic cerebral palsy: neuropsychological and connectome-based approach
La parálisis cerebral (PC) se define como un grupo de trastornos del movimiento y/o la postura y de la función motora debidos a una lesión, interferencia o anomalía no progresiva en un cerebro inmaduro o en desarrollo. Estos trastornos motores a menudo se acompañan de alteraciones sensoriales, de la percepción, de la cognición, de la comunicación, del comportamiento o de epilepsia, y se ha evidenciado que estos déficits pueden tener un mayor impacto sobre la calidad de vida que el propio déficit motor. Teniendo en cuenta la clasificación de la PC según el tipo de afectación motora se identifica que la PC discinética es un subtipo poco frecuente (entre el 3% y el 15% de todos los casos) que se caracteriza por patrones anormales de postura y/o movimiento, acompañados de movimientos involuntarios, descontrolados, recurrentes y, ocasionalmente, estereotipados. Este tipo de PC se ha asociado principalmente a procesos de hipoxia-isquemia en bebés nacidos a término o casi a término, y a la presencia de icterícia grave. Se ha evidenciado como la PC discinètica es más incapacitante que otros tipos de PC, no sólo por su asociación con una mayor afectación motriz sino también por una mayor presencia y gravedad de déficits asociados, como una mayor afectación del habla y de la comunicación.
Cabe destacar que los estudios que han analizado este tipo de PC son todavía escasos, probablemente debido a su menor frecuencia y mayor gravedad. Especialmente escasos son los estudios cognitivos y de neuroimagen, ya que las pruebas neuropsicólogicas requieren de una destreza manual y/o de respuestas verbales y los estudios de neuroimagen implican la adquisición de secuencias de resonancia magnética en dónde la persona debe permanecer quieta.
Los estudios cognitivos realizados hasta el momento se focalizan principalmente en el rendimiento intelectual general, y evidencian que entre el 52% y el 65% de los casos presenta discapacidad intelectual. No obstante, cabe destacar que no existe un consenso sobre cómo evaluar el rendimiento intelectual en esta población, con una gran variabilidad entre estudios. La aplicación de tests psicométricos que requieren habilidades manipulativas y/o respuestas verbales pueden estar emmascarando e infravalorando el rendimiento intelectual real de estas personas. Los estudios que se focalizan en el rendimiento en funciones cognitivas específicas son escasos y se basan en muestras muy reducidas que a menudo no superan los 8 casos. Por otro lado, los estudios cualitativos de neuroimagen han hallado una afectación de ganglios basales y tálamo. Las primeras evidencias de estudios de resonancia magnética de difusión apuntan a una afectación más extensa, con una mayor afectación de la sustancia blanca.
Es por ello que esta tesis tiene como objetivos principales: 1) identificar una medida objetiva de inteligencia adecuada para la gran heterogeneïdad que existe en la PC, 2) describir el perfil cognitivo de una muestra relativamente amplia de personas con PC discinética, y 3) analizar el estado de la sustancia blanca cerebral de esta población mediante la técnica del conectoma. Para ello se incluyeron en el estudio un total de 52 sujetos con PC discinética y 52 sujetos control, a quienes se les administró una batería neuropsicólogia que evaluaba el rendimiento cognitivo general (mediante las Matrices progresivas de Raven - versión color, el Test de vocabulario en imágenes de Peabody - III y la Escala no verbal de aptitud intelectual de Wechsler) y cinco dominios cognitivos específicos (atención, visuopercepción, lenguaje, aprendizaje y memoria y funcion ejecutiva) y se les realizó un estudio de resonancia magnética estructural.
Los resultados comparando las diferentes pruebas de inteligencia muestran un mayor potencial de las Matrices progresivas de Raven. Esta prueba demuestra una gran aplicabilidad en la PC, incluso en casos con una grave afectación motora y pocas habilidades comunicativas. También se evidencia que proporciona información completa sobre el rendimiento en funciones cognitivas específicas, tanto visuales como verbales, y que es sensible al estado de la estructura cerebral en fibras de asociación y de proyección y estructuras subcorticales como los ganglios basales y el tálamo.
En relación al perfil cognitivo de la PC discinética, los resultados a nivel grupal han evidenciado un rendimiento cognitivo por debajo del grupo control en todas las funciones cognitivas evaluadas a excepción de la memoria de reconocimiento verbal. No obstante, estas alteraciones cognitivas se han relacionado con la alteración motriz, hallándose una afectación cognitiva más generalizada a medida que incrementa la gravedad motora. En los casos más leves, aquellos en los que existe deambulación autónoma, se ha evidenciado un rendimiento similar al del grupo control en casi todas las funciones evaluadas a excepción de las funciones visuoperceptivas, atencionales y de la memoria visual. Los casos moderados, en los que se requiere de ayuda para la deambulación, han mostrado las mismas alteraciones cognitivas y se añaden dificultades en las áreas de lenguaje receptivo. En el grupo más grave, aquellos casos en que no es posible la deambulación, se observa el mismo rendimiento que con el grupo general (un rendimiento inferior en todas las funciones cognitivas a excepción de la memoria de reconocimiento verbal).
En el estudio de neuroimagen realizado en una submuestra de 25 participantes con PC y 24 sujetos control, se ha demostrado una disrupción de la conectividad cerebral a diferentes niveles (global, regional y a nivel de conexión). Este patrón se caracteriza por una disrupción generalizada de la sustancia blanca cerebral, pero una afectación más localizada de la integridad de ésta, que incluye áreas más posteriores (parietal, occipital y temporal) y una relativa preservación de las áreas prefrontales. También se evidencia alteración en la conectividad hipocampal, así como de estructuras subcorticales (principalmente en putamen y tálamo). Por último, se ha hallado una correlación entre el estado de la sustancia blanca de la circuitería sensoriomotora y el nivel de gravedad motriz (tanto gruesa como fina) y se ha evidenciado como la red formada por conexiones fronto-estriatales y fronto-parietales juega un papel relevante en el rendimiento cognitivo general de estos sujetos.
En el presente trabajo se discuten estos resultados en relación a la literatura previa tanto en el ámbito de la PC como en otras patologías, así como teniendo en cuenta el desarrollo normativo.
