Estudio de genes HLA en atlánticos y mediterráneos: celtas e íberos

• Autores: Jose Manuel del Palacio Grüber
• Directores de la Tesis: José Manuel Martín Villa (dir. tes.), Antonio Arnaiz Villena (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Complutense de Madrid ( España ) en 2019
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: María Esther Lafuente Duarte (presid.), Pedro Antonio Reche Gallardo (secret.), Jorge Aurelio Zamora Berna (voc.), Eduardo Gómez-Casado (voc.), Juan Ignacio Serrano Vela (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Investigación Biomédica por la Universidad Complutense de Madrid
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Antropología (física)
      • Antropogenética
      • Biología de poblaciones
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: Docta Complutense
• Resumen

  • El sistema HLA es el sistema genético más polimórfico descrito en humanos. Los genes HLA son una herramienta para inferir antecedentes genéticos y para rastrear la migración de las antiguas. Finalmente, el polimorfismo de HLA es crucial para la compatibilidad entre el donante y el receptor en el trasplante de órganos y varios alelos de HLA se han relacionado con enfermedades y con la respuesta a los tratamientos farmacológicos. La cercanía con el norte de África, la importancia que siempre ha tenido el Mediterráneo y la conexión entre Europa y África han impulsado la publicación de muchos artículos en la literatura científica. Por otro lado, si se toman en cuenta los datos arqueológicos, genéticos, lingüísticos y culturales encontrados en la fachada atlántica europea, podría ser que estas poblaciones tuvieran un origen común en la Península Ibérica.-Caracterizar el polimorfismo de los genes HLA de clase I y clase II en una muestra de la población gallega y caracterizar el polimorfismo de HLA de clase II en la población de Tenerife-Calcular las distancias genéticas entre estas poblaciones y el resto de las poblaciones del mundo a partir de las frecuencias alélicas de los loci HLA de clase II-Construir árboles filogenéticos a partir de las distancias genéticas para determinar el grado de conexión entre las diferentes poblaciones del mundo-Realizar un análisis de correspondencia con todas las poblaciones estudiadas para observar las relaciones existentes entre estas poblaciones-Estimar las frecuencias y desequilibrios de ligamiento de los haplotipos HLA-A-B y HLA-B-DRB1, así como los haplotipos extendidos HLA-A-B-DRB1 característicos de la población gallega y tinerfeña-Discutir las relaciones genéticas de HLA entre las poblaciones de estudio. Resultados En la población de Galicia se encontraron dieciocho alelos HLA-A diferentes y treinta y tres alelos HLA-B diferentes en total. Se encontraron trece alelos HLA-DRB1 diferentes. En la población de Tenerife se encontraron veintidós alelos HLA-DRB1 diferentes y once alelos diferentes del locus HLA-DQB1. Se realizó un análisis para comparar las frecuencias de HLA de la población estudiada con otras frecuencias de la población mundial. El dendrograma basado en las frecuencias alélicas DRB1 separa las poblaciones en varios grupos bien diferenciados. Los análisis de correspondencia basados en datos anteriores muestran resultados similares. Se calcularon los haplotipos bi-loci más probables. Estos datos muestran que las combinaciones más frecuentes son características de la fachada atlántica de las poblaciones de Europa y África del Norte y se han encontrado en varias poblaciones. Conclusiones -Las comparaciones de población, a través del análisis de dendrogramas y análisis de correspondencia, permiten observar que la población gallega tiene un sustrato genético común que está relacionado con las poblaciones del frente atlántico europeo y norteafricano. -El análisis de haplotipos HLA de dos y más loci coloca a las poblaciones de estudio en el frente atlántico europeo, debido a la presencia de los haplotipos más frecuentes.-Los hallazgos de los haplotipos HLA del frente atlántico sostienen que las poblaciones ancestrales saharianas habían migrado a esta región. -Existe una correlación obvia entre la genética y la geografía de HLA y entre la genética y la lingüística entre la península ibérica y el norte de África. -Los datos obtenidos apoyan la hipótesis del "refugio glacial" existiendo una colonización cultural y lingüística por parte de las poblaciones que buscaron refugio en la Península tanto para la capa glacial del norte como para la desertificación del sur. -Los perfiles HLA obtenidos pueden aplicarse al diagnóstico y tratamiento de enfermedades relacionadas con HLA, como el SIDA y su asociación con los alelos B*57 y B*58 y farmacogenómica, ya que varios alelos, como A*24 y DRB1*15, están asociados con reacciones adversas a ciertas drogas.