Aplicacion de tecnicas moleculares en el estudio de los cromosomas sexuales

• Autores: Pilar Grao Perez
• Directores de la Tesis: Maria Dolors Coll Sandiumenge (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 1996
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Josep Egozcue (presid.), C. Templado (secret.), Josep Argemí Renom (voc.), Miriam Guitart Feliubadaló (voc.), Maria Rosa Caballín Fernández (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
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• Resumen

  • La revision bibliografica pone en evidencia que por lo que respecta a los cromosomas sexuales la relacion cariotipo-fenotipo es extremadamente variable. Para contribuir al estudio de estas alteraciones al objeto de establecer una relacion mas precisa entre el diagnostico citogenetico y el fenotipo, se han aplicado tres tecnicas que constituyen actualmente la aportacion molecular al diagnostico clinico, y que son la hibridacion "in situ" fluorescente (fish), la reaccion en cadena de la polimerasa (pcr) y la hibridacion de southern blotting en 23 pacientes que presentaban anomalias del sexo cromosomico y anomalias del sexo fenotipico. Utilizando la tecnica de fish que permite obtener informacion de nucleos interfasicos y metafases se identificaron 2 alteraciones numericas y 3 alteraciones estructurales (translocaciones y/autosoma) que no se habian detectado citogeneticamente. La sensibilidad de la fish permitio la identificacion de 2 cromosoma marcadores, originados en el centromero del cromosoma x en pacientes con el sindrome de turner. Las frecuencias de la linea celular 45,x se confirmaron por fish dando validez al resultado la comparacion con los valores umbrales obtenidos mediante el analisis de los controles. La determinacion del sexo prenatal realizada en 300 muestras de liquido amniotico sin cultivar realizada a gestantes de riesgo coincidio en todos los casos con el diagnostico citogenetico. Las tecnicas de pcr y southern blotting identificaron la presencia del gen sry en 3 pacientes "hombre xx". En un cuarto paciente "hombre xx" no se detecto el gen sry relacionandolo con que este paciente presentaba caracteres de ambiguedad genital. En una paciente con pseudohermafroditismo se detecto el gen sry lo cual se explicaria por una selectiva inactivacion del cromosoma x portador del gen sry.