Anomalias cromosomicas estructurales: estudio citogenetico y molecular en el espermatozoide humano
- Autores: Pere Colls Comas
- Directores de la Tesis: C. Templado (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 1998
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Anna M. Estop Graells (presid.), Jordi Benet i Català (secret.), Rosa Miró Ametller (voc.), Rafael Oliva Virgili (voc.), Pilar Grao Perez (voc.)
- Materias:
- Texto completo no disponible (Saber más ...)
- Resumen
La técnica bandas G - FISH fue optimizada en metafases de espermatozoide humano, permitiendo analizar un elevado número de espermatozoides así como determinar puntos de rotura en cromosomas. Esta técnica se aplicó al estudio de dos individuos con descendencia afectada de anomalias cromosómicas estructurales de novo, no siendo la frecuencia de anomalias cromosómicas en espermatozoide diferente de la observada en controles y no observando en ninguno de los dos casos, la presencia de mosaicismo germinal. En un caso de observó un incremento de anomalias en uno de los cromosomas implicados en la reorganización de novo presente en la descendencia de este individuo. En el segundo individuo se observó una asociación entre puntos frágiles y puntos de rotura en cromosomas de espermatozoide.
El estudio citogenético y molecular en espermatozoides de un individuo portador de la inversión inv(9)(p11q13), confirmó la ausencia de recombinación en la región heterocromática invertida así como la ausencia en este individuo de un efecto intercromosómico entre la región invertida del cromosoma 9 y el cromosoma 21, no siendo el riesgo de síndrome de Down en la descendencia de este individuo superior al riesgo en individuos control.
