Origen paterno del sindrome de turner: estudio molecular del espermatozoide humano

• Autores: Olga Martínez Pasarell
• Directores de la Tesis: C. Templado (dir. tes.), C. Nogués i (codir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 1999
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Antonio Carrascosa Lezcano (presid.), Joaquima Navarro i Ferreté (secret.), Juan Balasch Cortina (voc.), Rosa Miró Ametller (voc.), M. Mar Pérez Iribarne (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología celular
      • Citogenética
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
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• Resumen

  • El síndrome de Turner (ST). o monosomía del cromosoma X, es la anomalía de los cromosomas sexuales más frecuente en la especie humana, con una incidencia en concepciones clínicamente reconocidas del 1,3%. Debido a la elevada frecuencia de casos de origen paterno (del 70 al 80%), nos propusimos analizar las anomalías numéricas de los cromosomas sexuales en los espermatozoides de padres de pacientes con ST para estudiar la etiología de esta anomalía cromosómica.

    Con el fin de lograr este objetivo, primero pusimos a punto la técnica de obtención de pronúcleos de espermatozoide humano y su análisis por técnicas de FISH multicolor (artículo 1).

    Para la obtención de pronúcleos utilizamos una modificación de la técnica de metafases de espermatozoide humano (Martin 1983; Benet y col. 1986), que consiste en cultivar los ovocitos de hámster polipenetrados en medio de cultivo con colcemid. El colcemid inhibe la formación del huso, por lo que los ovocitos se mantienen bloqueados en estadio de metafase II mientras que los espermatozoides progresan hasta el estadio de pronúcleo.

    Ello hace posible diferenciar, de forma sencilla, el pronúcleo masculino del de hámster, y analizar los anomalías numéricas del espermatozoide en éste estadio por técnicas de FISH.

    Después de poner a punto la técnica de pronúcleos, quisimos comprobar si existía una selección cromosómica de los espermatozoides según la movilidad y capacidad fecundante (artículo 2), y así elegir la metodología más adecuada para el estudio de los espermatozoides de padres de pacientes con ST. Utilizando FISH multicolor, comparamos las frecuencias de disomía y diploidía de los cromosomas sexuales en pronúcleos, espermatozoides móviles y espermatozoides no seleccionados, sin encontrar diferencias significativas. Estos resultados indican que una selecciónpor movilidad y por capacidad fecundante no implica selección cromosómica, por lo q