Resumen de Desarrollo y aplicación de técnicas de citogenética molecular para la detección de aneuploidía y clastogenicidad en humanos
Existen varios ensayos citogenéticos para la detección de mutación cromosómica, entre ellos podemos destacar el ensayo de micronúcloes (MN). Combinando este ensayo con técnicas de citogenética molecular como la hibridaciónin situ fluorescente (FISH) es posible distinguir el origen dual de los micronúcleos.
El ensayo de MN presenta varias limitaciones, es por ello importante desarrollar nuevos biomarcadores citogenéticos de daño cromosómico, que nos permitan profundizar en diversos factores involucrados en la formación y detección de alteraciones cromosómicas en humanos.
En los diversos trabajos presentados en esta tesis se ha utilizado diferentes biomarcadores: el ensayo de MN; el ensayo de MN combinado con la FISH que utiliza una sonda que hibrida con el centrómero de todos los cromosomas para detectar el origen de los MN; el estudio de no disyunción; el estudio de células mononucleadas con polisomía o poliplidiía; el estudio de la detención de células en metafase y el estudio de las roturas que involucran a la región heterocromáticas 1q12. Además de estos biomarcadores se propone la utilizaicón de un nuevo biomarcador para su aplicación en estudios de genotoxicidad y de biomonitorización. Este neuvo biomarcador permite estudiar las roturas que afectan al brazo corto del cormosoma 17.
Una de las ventajas que nos ofrece el biomarcador que estudia roturas enla región 17cen-p53 es que puede ser un biomarcador válido a la hora de evaluar el riesgo de padecer cáncer, ya que se han detectado diversos tipos de alteraciones en el brazo 17p en diferentes procesos tumorales.
En el brazo 17p se encuentra situado el gen de la p53, un gen supresor de tumores implicado en el control del ciclo de división celular, también se sitúan en este brazo otros genees también supresores de tumores.
Además de los biomarcadores utilizados también es importante el tipo celular en el que se realiza el estudio de biomonitoriza
