Resumen de Evaluación clinica, bioquímica, genética y estudio de imagen de los sindromes de neoplasia endocrina multiple: men1, men2 y enfermedad de von hippel-lindau. Nuevos avances en el diagnostico y control clinico
INTRODUCCIÓN Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple son enfermedades hereditarias que asociantumores en diferentes glándulas endocrinas.Según las glándulas afectas se subdividen en MEN1 y MEN2 y otros, como la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL). Mutaciones en los genes responsables, pueden detectarse en las familias afectas.La ausencia de medidas preventivas hace que el diagnóstico y tratamiento precoces sean el principal objetivo asistencial.
OBJETIVOS 1,- Caracterizar genotípicamente mediante análisis mutacional del gen responsable correspondiente y fenotípicamente a un grupo de 7 familias con MEN1, con MEN2A y 1 con VHL (total de 101 sujetos analizados).
2,- Evaluar la eficacia de la gammagrafía con 111 In-octreotide en la localización de tumores neuroendocrinos gastroenterpancreáticos TGEP en sujetos con MEN1 y VHL y de recidivas de carcinoma medular de tiroiedes CMT en sujetos con MEN2A.
3,- Diseñar una prueba de estímulo de gastrina y polipéptido pancreático (PP) tras un desayuno obteniendo valores de referencia en población control sana.
4,- Evaluar la eficacia de esta prueba en el diagnóstico precoz de TGEP.
RESULTADOS 1,- Se encontraron las mutaciones responsables de la enfermedad en todas las familias estudiadas,excepto, una detectando un total de 43 sujetos portadores.3 de las mutaciones no habían sido descritas previamente. Clínicamente destacóla nula incidencia de hiperparatiroidismo primario y la presenica de 2 casos de liquen cutáneo amiloidótico, en la familia con MEN2A estuidad.
En la familia conVHL destacó la elevada incidencia de feocromocitoma sy de TGEP. En las familias conMEN1 destacó la baja incidencia de TGEP,la mayor incidencia de tumores adrenales y la presencia de tumores hipofisarios como 1ª manifestación de la enfermedad.
2,- La gammagrafía con 111IN-octreotide demostró ser de utilidad en la localización de TGEP, pero no en la de recidivas de CMT.
