Diagnostico citogenetico prenatal en cataluña durante 10 años: 1986-1995
- Autores: Nuria Clusellas Casals
- Directores de la Tesis: Maria Dolors Coll Sandiumenge (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2000
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Josep Egozcue (presid.), Joan-Francesc Barquinero (secret.), C. Templado (voc.), Anna Soler Casas (voc.), Joaquina Gabarrón Llamas (voc.)
- Materias:
- Texto completo no disponible (Saber más ...)
- Resumen
En este trabajo se recoge y analiza la informacion sobre el diagnostico prenatal(DP) de cromosomopatias en Cataluña realizado en diferentes laboratorios durante 10 años, 1986-1995. En total sehan recogido 46469 DP, de los cuales 7171 fueron realizados en muestras de vellosidades coriales y 39298 en muestras de liquido amniotico.
Durante este periodo se analizan las variaciones en la practica del DP, teniendo en cuenta: la tasa anual de utilizacion global y según edad materna, indicaciones para el estudio citogenetico, tipo de muestra utilizada, referencia de las gestantes y tasa anual de anomalias.
En total se han diagnosticado 1043 anomalias, analizando su frecuencia según diferentes parametros: tipo de muestra, indicacion para el estudio, semanas de gestacion y edad materna.
A partir de los resultados obtenidos, se ha aplicado un modelo estadistico de regresion logistica que ha permitido relacionar todos los factores disponibles que pueden influir en la deteccion de anomalias cromosomicas y establecer un modelo predictivo.
La anomalias cromosomicas diagnosticadas se analizan según: el tipo de anomalia, frecuencia, indicacion principal y razon sexual. Las anomalias mas frecuentes son: la trisomia 21(34,13%) y anomalias estructurales equilibradas(23,78%).
Las anomalias estructurales familiares se analizan valorando el riesgo de segregación desequilibrada según el tipo de anomalia, sexo del progenitor portador, motivo de diagnostico de la reorganización y tamaño del segmento implicado en el desequilibrio.
Se ha realizado el seguimiento del 38% de los casos con anomalias cromosómicas hasta el momento del nacimiento, la interrupcion del embarazo o perdida espontanea, incidiendo en el seguimiento de los casos con anomalias estructurales equilibradas y cromosomas marcadores de novo, para poder establecer el riesgo de anomalia congenita.
