Resumen de Localización y caracterización de mutaciones de la cadena beta de la hemoglobina mediante espectrometría de masas
El objetivo principal de ésta tesis fue el desarrollo y aplicación de una metodología mediante espectrometría de masas que permitiera la localización y caracterización de mutaciones en las cadenas de globina que conforman la hemoglobina. De este modo se hizo posible el desarrollo, validación e instauración de un programa inter-hospitalario para la detección de hemoglobinopatías en adultos y neonatos.
El método establecido permitió la detección y caracterización de 3 hemoglobinas anómalas. Dos de las cuales se describían por primera vez, dando origen a las siguientes publicaciones:
* Estudio de los componentes moleculares de la hemoglobina mediante electrospray (ESI) acoplado a espectrometría de masas (EM). Aplicación a la detección del aminoácido responsable de la mutación en la hemoglobina S. Química Clínica 2001; 20(2):57-63.
* Direct peptide mapping of real samples containing sickle cell and fetal hemoglobin by electrospray mass spectrometry. Rapid Communications in Mass Spectrometry 2000, 14, 2328-2329.
* Identification and characterization by high-performance liquid chromatography/electrospray ionization mass spectrometry of a new variant hemoglobin, Mataró [beta134(H12) Val> Ala]. Journal of. Mass Spectrometry 2001;36:943-949.
* Characterization of a new hemoglobin variant: Hb Badalona [beta 31(B13) Leu > Val]. Annals of Hematology 2002; 38;59-68.
