Resumen de Aplicacion de la electroforesis bidimensional de la espectrina al estudio de las anomalias congenitas de la membrana eritrocitaria
LA ESPECTRINA ES LA PROTEINA MAYORITARIA DEL CITOESQUELETO DE LA MEMBRANA DEL HEMATIE. SU ESTRUCTURA Y CORRECTA FUNCION DETERMINAN LA DEFORMABILIDAD ERITROCITARIA. UN METODO UTIL PARA SU ESTUDIO ES EL MAPA PEPTIDICO MEDIANTE ELECTROFORESIS BIDIMENSIONAL. EN LA PRESENTE TESIS SE HA APLICADO DICHO METODO A10 INDIVIDUOS CONTROL NORMALES Y 10 ENFERMOS AFECTOS DE ELIPTOCITOSIS CONGENITA (EC). LOS CASOS CON EC PRESENTABAN UNA ANOMALIA MOLECULAR DE LA ESPECTRINA CON DISMINUCION DEL PEPTIDO 80.000 DALTONS DE LA CADENA ALFA Y APARICION DE DOS NUEVOS PEPTIDOS 46.000 Y 23.000 DALTONS EN 5 MIENTRAS QUE LOS CINCO RESTANTES PRESENTABAN UN NUEVO PEPTIDO DE 65.000 DALTONS. EN LOS CASOS 46.000 MAS 23.000 EXISTIA ADEMAS UNA VARIANTE DEL DOMINIO ALFA II TIPO 1/2 EN CUATRO Y TIPO 2/2 ENUNO Y UNA POSIBLE NUEVA VARIANTE DEL DOMINIO ALFA III.
