Deteccion de deleciones en el gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular

• Autores: Antonia María de Vera González
• Directores de la Tesis: Eduardo Doménech Martínez (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de La Laguna ( España ) en 1995
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Pablo Martín Vasallo (presid.), Luis Jose Cayetano Rodriguez (secret.), Francisco Javier García Pérez (voc.), Pedro Abreu González (voc.), Cándido González García (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
      • Pediatría
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• Resumen

  • Se realizo un estudio molecular en 12 familias afectadas con distrofia muscular de duchenne/becker, aplicando una de las nuevas tecnicas de la biologia molecular "la reaccion en cadena de la polimerasa" o pcr al objeto de realizar el diagnostico de deleciones en el gen de la distrofia de los varones afectos, asi como el diagnostico general en dichas familias. Asimismo, tras los resultados obtenidos se propone un protocolo diagnostico para los clinicos basado en la aplicacion de estas nuevas tecnicas de la biologia molecular.