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Resumen de Polimorfismo genetico de la apolipoproteina e y del componente c3 del sistema del complemento en la arteriosclerosis humana

Pere Santamaria Vilanova

  • SE ESTUDIO LA DISTRIBUCION DE LAS FRECUENCIAS GENICAS DE LOS ALELOS E3 E4 Y E2 DE LA APOLIPOPROTEINA E EN TRES GRUPOS DE PACIENTES AFECTOS DE ARTERIOSCLEROSIS (CORONARIA CEREBRAL Y PERIFERICA) Y SE COMPARARON CON LAS HALLADAS EN UN AMPLIO GRUPO CONTROL. SE OBSERVO UN AUMENTO SIGNIFICATIVO DE LA PREVALENCIA DE LOS ALELOS E2 Y E4 EN LA ARTERIOSCLEROSIS PERIFERICA DEL E2 EN LA CORONARIA Y DEL E4 EN LA CEREBROVASCULAR. MEDIANTE UN ANALISIS DISCRIMINATIVO SE COMPROBO QUE LA PRESENCIA DE LOS ALELOS E2 Y/O E4 EN UN INDIVIDUO DADO SE COMPORTA COMO UN IMPORTANTE FACTOR DE RIESGO ATEROGENICO DE VALOR SUPERIOR AL DE OTROS FACTORES DE RIESGO LIPIDICOS Y NO LIPIDICOS. SE ESTUDIO LA CONTRIBUCION DE AMBOS ALELOS A LA VARIACION NORMAL Y PATOLOGICA DE LAS CONCENTRACIONES Y COMPOSICION DE LAS LIPOPROTEINAS PLASMATICAS. SE DEMOSTRO LA EXISTENCIA DE UN DESEQUILIBRIO DE UNION GENETICO DEL ALELO E4 CON EL ALELO C3F DEL COMPONENTE C3 DEL COMPLEMENTO TAMBIEN ASOCIADO CON LA ARTERIOSCLEROSIS HUMANA. SE ANALIZARON LAS DIFERENCIAS FUNCIONALES Y MOLECULARES ENTRE LOS DOS ALELOS COMUNES DEL C3 C3S Y C3F.


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