Resumen de Polimorfismos de restriccion del gen de la insulina, glut1 y factor de necrosis tumoral-beta. Analisis de asociacion en pacientes con dmnid y dmid
MOTIVO DEL ESTUDIO: ANALIZAR EL GEN DE LA INSULINA, GLUT1 Y FNT-B COMO MARCADORES SUSCEPTIBILIDAD EN LA DMNID Y DMID, Y VALORAR SU INFLUENCIA EN DETERMINADOS FACTORES CLINICO-METABOLICO Y AUTOINMUNES CARACTERISTICOS DE AMBAS ENFERMEDADES. MATERIAL Y METODOS: SE INCLUYERON 82 CONTROLES SANOS, 55 PACIENTES AFECTOS DE DMNID Y 35 PACIENTES CON DMID. SE ANALIZO MEDIANTE RFLP LOS LOCUS CORRESPONDIENTES AL GEN DE LA INSULINA CON EL ENZIMA DE RESTRICCION RSAI, EL GEN DEL GLUT1 CON EL ENZIMA XBAI Y EL GEN DEL FNT-BETA CON EL ENZIMA NCOI. SE CORRELACIONARON LOS POLIMORFISMOS OBTENIDOS CON LAS VARIABLES CLINICAS Y METABOLICAS EN CADA GRUPO (CONTROLES, PACIENTES CON DMNID Y DMID). RESULTADOS: SE OBTUVIERON 3 ALELOS EN EL GEN DE LA INSULINA: CLASE 1 (2.4 KB), CLASE 2 (3.0 KB) Y CLASE 3 (4.2 KB). PARA EL GEN DEL TRANSPORTADOR GLUT 1 SE OBTUVIERON 2 FRAGMENTOS DENOMINADOS X1 (6.2 KB) Y X2 (5.9 KB). PARA EL GEN DEL FNT-B SE OBTUVIERON TAMBIEN 2 FRAGMENTOS DENOMINADOS 5.5 (5.5 KB) Y 10.5 (10.5 KB). NO SE HALLO ASOCIACION ENTRE LAS VARIABLES CLINICAS NI METABOLICAS CON LOS RFLP DE LOS TRES LOCUS GENETICOS ANALIZADOS EN LA POBLACION CONTROL.
EN LOS PACIENTES CON DMNID, SE OBSERVO UNA ASOCIACION ENTRE EL ALELO X1 DEL GLUT1 Y LA DMNID (P< 0,05, RR=2,21). EL ALELO X1 SE ASOCIO POSITIVAMENTE CON LA PRESENCIA DE HTA ENTRE LOS PACIENTES CON DMNID (P<0,05; RR=3,28). RESPECTO AL GEN DEL FNT-BETA DESTACO UN NIVEL DE TRIGLICERIDOS MAS ELEVADO EN EL GRUPO DE PACIENTES HOMOCIGOTOS AL ALELO DE 10.5 KB RESPECTO AL RESTO DE GENOTIPOS (P<0.005). EN LOS PACIENTES CON DMID NO OBTUVIMOS DIFERENCIAS RESPECTO A LAS FRECUENCIAS GENOTIPICAS O ALELICAS DEL GEN DE LA INSULINA Y DEL FNT-BETA. SE OBSERVARON NIVELES DE PEPTIDO-C SUPERIORES EN EL GRUPO DE HOMOCIGOTOS AL ALELO DE CLASE 1 DEL GEN DE LA INSULINA. EL GENOTIPO 10.5/10.5 DEL GEN DEL FNT-BETA SE ASOCIO A LA NEGATIVIDAD DE LOS ICA (P<0.02) EN EL INICIO CLINICO DE LA ENFERMEDAD. CONCLUSIONES: EN LA POBLACI
