Screening" bioquimico y ecografico del sindrome de down en el primer trimestre de la gestacion
- Autores: Carmen Comas Gabriel
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 1995
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Xavier Iglesias Guiu (presid.), José María Carrera Maciá (secret.), Vicente Cararach Ramoneda (voc.), Lluís Cabero i Roura (voc.), Antonio Ballesta Gimeno (voc.)
- Materias:
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- Resumen
EL SINDROME DE DOWN (SD) ES LA PRIMERA CAUSA CONGENITA CONOCIDA DE RETRASO MENTAL. EL DIAGNOSTICO PRENATAL DEL SD ES POSIBLE MEDIANTE TECNICAS INVASIVAS DE ESTUDIO DEL CARIOTIPO FETAL APLICABLES A LO LARGO DE LA GESTACION. SU CARACTER INVASIVO Y SU COSTE ECONOMICO OBLIGAN A SU APLICACION SELECTIVA, MOTIVO POR EL CUAL ES NECESARIO EL ESTABLECIMIENTO DE GRUPOS DE RIESGO.
EL CRITERIO DE SELECCION UTILIZADO MAS COMUNMENTE HASTA LA ACTUALIDAD HA SIDO LA EDAD MATERNA (EM). SIN EMBARGO, SE HA DEMOSTRADO QUE LA UTILIZACION DE ESTE CRITERIO PERMITE DIAGNOSTICAR UNICAMENTE UN 30% DE CASOS DE SD, CONSTITUYENDO UN CRITERIO INSUFICIENTE EN EL SCREENING PRENATAL DEL SD. DEFINIENDO EL TERMINO DE "MARCADOR" COMO UN INDICADOR RELATIVAMENTE ESPECIFICO DE UNA DETERMINADA ANOMALIA, ABORDAMOS EL TEMA DEL SCREENING PRENATAL DEL SD CON EL OBJETIVO DE IDENTIFICAR MARCADORES NO INVASIVOS, APLICABLES EN ETAPAS TEMPRANAS DE LA GESTACION, INDEPENDIENTES DE LA EM, BIOQUIMICOS Y ECOGRAFICOS, QUE PERMITAN LA SELECCION DE PACIENTES DE RIESGO, MEJORANDO LA TASA ACTUAL DE DETECCION DE ESTA PATOLOGIA.
CONOCIDA LA ASOCIACION ENTRE EM AVANZADA Y SD, CONFIRMADA LA EFECTIVIDAD DE ALGUNOS MARCADORES BIOQUIMICOS Y RECIENTEMENTE INTRODUCIDA LA UTILIDAD DE CIERTOS MARCADORES ECOGRAFICOS EN LA DETECCION PRENATAL DEL SD, EL OBJETIVO ACTUAL DEL TRABAJO CONSISTE EN COMBINAR AMBOS TIPOS DE MARCADORES, MEJORANDO ASI LA SENSIBILIDAD Y ESPECIFICIDAD DE LOS PROGRAMAS DE DESPISTAJE DE DICHA PATOLOGIA.
LA UTILIZACION DE PROGRAMAS COMBINADOS DURANTE EL SEGUNDO TRIMESTRE HA SIDO AMPLIAMENTE ESTUDIADA, PERMITIENDO ACTUALMENTE SU APLICACION ASISTENCIAL. SIN EMBARGO, LAS VENTAJAS QUE SUPONE LA PRECOCIDAD DIAGNOSTICA (DE TIPO ETICO, ECONOMICO, MEDICO, LEGAL Y SOCIAL) EXIGEN ADELANTAR LOS PROGRAMAS DE SCREENING PRENATAL, MOTIVO POR EL CUAL RECIENTEMENTE SE ESTA INVESTIGANDO SOBRE SU APLICABILIDAD EN EL PRIMER TRIMESTRE DE LA GESTACION, SIENDO ESTE OTRO DE LOS OBJETIVOS DEL TRABAJO PRE
