La enfermedad de alzheimer: contribucion a las causas geneticas y a los factores de riesgo geneticos
- Autores: Rosa Adrover
- Directores de la Tesis: Rafael Oliva Virgili (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 1997
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Cristóbal Mezquita Pla (presid.), Jovita Mezquita Pla (secret.), Lluïsa Vilageliu Arqués (voc.), Rosa Queralt Montañola (voc.), Jordi Peña Casanova (voc.)
- Materias:
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- Resumen
SE SECUENCIA PARTE DEL PROMOTOR DEL GEN APP ("AMYLOID PRECURSOR PROTEIN") IDENTIFICANDO UN ELEMENTO HOMOLOGO AL ELEMENTO APOE-B1 PRESENTE EN EL GEN DE LA APOLIPOPROTEINA E HUMANA.
SE OPTIMIZA UN METODO PARA OBTENER CADENA SIMPLE DE DNA LISTA PARA SECUENCIAR Y ASI PODER ANALIZAR UN GRAN NUMERO DE MUESTRAS EN BUSCA DE MUTACIONES EN EL GEN APP. DE ESTA FORMA Y TAMBIEN POR SSCP ("SINGLE STRAND CONFORMATION POLYMORPHISM") SE DETECTA LA MUTACION APP711 Y LA VARIANTE NO PATOGENICA APP708.
MEDIANTE EL GENOTIPADO PARA APOE DE MUESTRAS PERTENECIENTES A ENFERMOS DE ALZHEIMER Y CONTROLES SE DETECTA UNA DE LAS FRECUENCIAS MAS BAJAS DE EUROPA PARA EL ALELO E4. TAMBIEN DETECTAMOS UNA FRECUENCIA ALELICA PARA E4 SIMILAR A LA DE LOS ENFERMOS DE ALZHEIMER EN INDIVIDUOS CON QUEJAS ESPONTANEAS DE MEMORIA Y SIN UN DIAGNOSTICO DE DEMENCIA. POR ESTO SE PROPONE QUE EL GENOTIPADO DE APOE JUNTO CON EL TEST ADAS ("ALZHEIMER DISEASE ASSESMENT SCALE") PODRIA SERVIR DE MARCADOR GENETICO PARA DETECTAR LA ENFERMEDAD EN ESTADIOS PRESINTOMATICOS.
