Estudio clínico y genético-molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en españa

• Autores: Uxia Saraiva Esperón Moldes
• Directores de la Tesis: Ana Vega Gliemmo (dir. tes.), Manuel Ginarte Val (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2019
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Ángel Carracedo Álvarez (presid.), Laura Rodríguez Pazos (secret.), Fernando Larcher Laguzzi (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina Molecular por la Universidad de Santiago de Compostela
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Dermatología
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• Resumen

  • Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI) son un subtipo poco frecuente de ictiosis no sindrómicas. El propósito de este trabajo fue identificar y realizar la caracterización clínica y genética de pacientes españoles con ARCI, incorporando las nuevas tecnologías de secuenciación. Un total de 111 pacientes españoles con sospecha clínica de ARCI fueron incluidos en el estudio. Los subtipos de ARCI más frecuentes fueron la ictiosis laminar (46%) y la eritrodermia ictiosiforme congénita (23%). Los genes más frecuentemente mutados fueron TGM1, ALOX12B y ABCA12 seguidos de PNPLA1, CYP4F22, CERS3, NIPAL4, ALOXE3 y SDR9C7. El rendimiento de nuestra aproximación diagnóstica fue del 95%, permitiendo la reclasificación del diagnóstico en el 9% de los probandos. Se identificaron 30 mutaciones nuevas de las 64 detectadas en genes ARCI. El estudio de haplotipos de las mutaciones recurrentes c.4139A>G, c.1303C>T y c.417_418delinsTC, de los genes ABCA12, CYP4F22 y PNPLA1 respectivamente, demostró que tienen efectos fundadores en nuestra población.