Resumen de Analisis genetico y molecular de la enfermedad de gaucher
LA ENFERMEDAD DE GAUCHER ES UN TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LOS LIPIDOS CON UN PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO. MUTACIONES EN EL GEN QUE CODIFICA LA ENZIMA LISOSOMAL B-GLUCOCEREBROSIDASA (GBA) O, MAS RARAMENTE, EN EL GEN PSAP QUE CODIFICA UN PEPTIDO ACTIVADOR DE LA ENZIMA, SON LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD. SE HA CARACTERIZADO EL ESPECTRO DE MUTACIONES EN EL GEN GBA EN LAS POBLACIONES ESPAÑOLA Y ARGENTINA PARTIENDO DE UNA MUESTRA DE 87 PACIENTES, CUBRIENDO UN 95% DE LOS ALELOS MUTADOS. LA INTEGRACION DE DATOS GENETICOS Y CLINICOS HA HECHO POSIBLE ESTABLECER CORRELACIONES ENTRE EL GENOTIPO Y EL FENOTIPO PARA LAS MUTACIONES MAS PREVALENTES IDENTIFICADAS EN PACIENTES ESPAÑOLES (N37OS, L444P Y D409H). SE HA REALIZADO UNA LOCALIZACION GENETICA FINA DE LOS GENES GBA Y PSAP, Y SE HAN USADO LOS DATOS OBTENIDOS PARA DETERMINAR SI LA ELEVADA PREVALENCIA DE CIERTAS MUTACIONES ES DEBIDA A FENOMENOS DE RECURRENCIA O A LA EXPANSION DE ALELOS ANCESTRALES. FINALMENTE, SE HA ELABORADO UN PROTOCOLO DE DIAGNOSTICO MOLECULAR DIRECTO E INDIRECTO PARA LA ENFERMEDAD, BASADO EN EL ANALISIS DE MUTACIONES PREVALENTES Y EN EL ANALISIS DE COSEGREGACION USANDO MARCADORES DE TIPO MICROSATELITE ALTAMENTE INFORMATIVOS.
