Valoracion del estado de nutricion y evolucion en pacientes con hiperfenilalninemia en cataluña

• Autores: A. Riverola de Veciana
• Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 1997
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Rafael Jiménez González (presid.), Antonio Carrascosa Lezcano (secret.), Francesc González Sastre (voc.), María Antonia Vilaseca Busca (voc.), Jordi Pou i Fernández (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Pediatría
    • Ciencias de la nutrición
      • Enfermedades de la nutrición
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• Resumen

  • OBJETIVOS: 1. DETERMINAR SI LOS FENILCETONURICOS CATALANES QUE RECIBEN DICTA RESTRICTIVA EN FENILALANINA, PRESENTAN UN ESTADO NUTRICIONAL ADECUADO, TENIENDO EN CUENTA SU EVOLUCION NEUROLOGICA.2. VER SI EXISTEN DIFERENCIAS ENTRE FENILCETONURICOS DIAGNOSTICADOS EN EL PERIODO NEONATAL (PKU DP), LOS DE DIAGNOSTICO TARDIO ( 3 MESES DE EDAD, PKU DT) Y LAS HIPERFENILALANINEMIA MODERADA (HPM)3. CONOCER LA UTILIDAD DE DIFERENTES COCIENTES DE AMINOACIDOS COMO PARAMETROS DE NUTRICION EN ESTOS PACIENTES.

    PACIENTES Y METODOS: 38 PACIENTES HIPERFENILALANINEMICOS CONTROLADOS EN EL HOSPITAL SANT JOAN DE DEU DE BARCELONA.

    GRUPOS: 1.22 PKU DP; 2.7 PKU DT, 9 HPM (SIN TRATAMIENTO DIETETICO). SE HAN MEDIDO: VARIABLES ANTROPOMETRICAS, BIOQUIMICAS Y NEUROLOGICAS. COMO REFERENCIA DE VALORES ANTROPOMETRICOS SE UTILIZAN LOS NORMOGRAMAS DE SEMPE, DE LOS BIOQUIMICOS LOS RALIZADOS POR EL LABORATORIO DE NUESTRO CENTRO.

    RESULTADOS: EL SDS DEL PESO EN EL GRUPO DE PACIENTES PKU DP MAYOR A CERO DESDE 1 MES A 13 A. LAS NIÑAS UNICAMENTE A LOS 4 A. PODRIAN CONSIDERAR CON SOBREPESO (AISLADAMENTE) Y LOS NIÑOS DESDE LOS 4 A LOS 8 A TIENEN TENDENCIA AL SOBREPESO. NO EXISTEN, SIN EMBARGO, DESEQUILIBRIOS A NINGUN OTRO NIVEL (TALLA, P.C Y PLIEGUES SUBCUTANEOS). EN LOS PACIENTES HPM LA EVOLUCION TANTO DEL SDS DEL PESO COMO DE LA TALLA EN ESTA MUESTRA ES POR ENCIMA DE 0 (SIGNIFICATIVO A PARTIR DE LOS 2,5A.). EN LOS PKU DT, TODOS LOS INDICES QUE INDICAN AUMENTO DEL COMPORTIMENTO GRASO ESTAN AUMENTADOS, LA ALBUMINA PLASMATICA ES MENOR EN LOS TRES GRUPOS DEL ESTUDIO A LOS VALORES DE REFERENCIA (4.144+/-356 MG/DL EN PKU DP VERSUS 4.309+/-528 MG/DL EN CONTROLES). ESTO NO OCURRE CON LA PREALBUMINA Y RBP. TANTO EL GRUPO PKU DP COMO PKU DT, PRESENTAN UNA DISMINUCION EN LA RELACION VAL/GLY Y AUMENTO DE GLY/AA RAMIFICADOS SIGNIFICATIVAS. DESDE EL PUNTO DE VISTA NEUROLOGICO, LOS COESFICIENTES DE DESARROLLO Y C.I. EN PKU DP Y HPM NO FUERON DIFERENTES A LOS DE REFERENCIA. SECUELA