Analisis clinico, genetico y molecular de la poliquistosis renal autosomica dominante

• Autores: Roser Torra Balcells
• Directores de la Tesis: Alejandro Darnell Tey (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 1997
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Ciril Rozman Borstnar (presid.), Antonio Coca Payeras (secret.), Montserrat Milà Ricasens (voc.), Jaime Aubia Marimon (voc.), José Luis San Millán López (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Nefrología
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• Resumen

  • EL PRINCIPAL OBJETIVO DEL PRESENTE TRABAJO HA SIDO PROFUNDIZAR EN EL CONOCIMIENTO CLINICO Y SOBRE TODO DE LA PATOLOGIA MOLECULAR DE LA POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICA DOMINANTE. EN ESTE SENTIDO SE HAN REALIZADO ESTUDIOS CLINICOS Y ESTUDIOS MOLECULARES, BASICAMENTE ANALISIS DE LIGAMIENTO Y ESTUDIO DE MUTACIONES EN EL GEN PKD1. LOS ASPECTOS CLINICOS ESTUDIADOS HAN SIDO: LA VARIABILIDAD INTER E INTRA FAMILIAR, SIENDO LA ULTIMA LA MITAD QUE LA PRIMERA, LAS CARACTERISTICAS DE LOS PACIENTES POLIQUISTICOS EN TRATAMIENTO RENAL SUSTITUTIVO, LA PREVALENCIA DE QUISTES DE PANCREAS (9% EN LOS POLIQUISTICO DEMAS DE 30 AÑOS) Y LA PREVALENCIA DE ANEURISMAS DE AORTA EN ESTA POBLACION QUE NO HA SIDO SUPERIOR A LA POBLACION CONTROL. A NIVEL MOLECULAR SE HA REALIZADO EL ANALISIS DE LIGAMENTO MOSTRANDO UN 85% DE LAS FAMILIAS LIGADAS A PKD1 Y UN 15% A PKD2 Y DEMOSTRANDO QUE PKD1 ES MAS SEVERO QUE PKD2. EL EL ANALISIS DE MUTACIONES EN EL GEN PKD1 HA DADO COMO RESULTADO EL HALLAZGO DE 5 MUTACIONES, 10 POLIMORFISMOS Y 9 MUTACIONES O POLIMORFISMOS.