Correlación clinico-molecular de la expansión cag del gen it15 en la enfermedad de huntington

• Autores: Aurora Sánchez Díaz
• Directores de la Tesis: Xavier Estivill Palleja (dir. tes.), Montserrat Milà Ricasens (codir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 1998
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Josep Egozcue (presid.), Rafael Blesa González (secret.), Concepción Lázaro García (voc.), Josep Maria Grau Junyent (voc.), Victor Volpini Bertrán (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología humana
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
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• Resumen

  • La enfermedad de Huntington (EH) es un proceso neurodengerativo de presentación tardía causado por la expansión del triplete CAG en el gen IT15. Se presentan los resultados del estudio del gen IT15 en población española con el fin de demostrar su utilidad diagnóstica, su ayuda en el conseje genético, así como establecer una correlación clínico-genética de la EH en nuestra población. Se ha estudiado el número de repeticiones del triplete CAG del gen IT15 mediante PCR en 323 individuos de 200 familias españolas afectas de EH. El número de repeticiones CAG para el cromosoma EH fue de 34 a 85, mientras que para el cromosoma normal fue de 13 a 31 repeticiones. Se evidenció una relación inversa entre el número de repeticiones CAG y la edad de presentación de la enfermedad. Se pusieron de manifiesto los fenómenos de anticipación e impirinting, con un incremento intergeracional en el número de repeticiones CAG y un descenso más acusado en la edad de presentación cuando la enfermedad era transmitida por vía paterna. Por otro lado, se elaboró un protocolo para la correcta aplicación del diagnóstico presintomático.