Analisi genetico y molecular del sindrome de down, aislamiento de genes en la region cromosomica 21q22.2-22.3. Identificacion y caracterizacion del gen minibrain (mnbh)
- Autores: Jordi Guimera Vilaro
- Directores de la Tesis: Melanie A. Pritchard (dir. tes.), Xavier Estivill Palleja (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 1998
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Antonio Zorzano Olarte (presid.), Daniel Grinberg Vaisman (secret.), Albert Boronat (voc.), Montserrat Milà Ricasens (voc.), Mara Dierssen Sotos (voc.)
- Materias:
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- Resumen
Se ha contruido una genoteca de cosmidos a partir de 5 YACs (72H9,336G11, 238B1, 221B9, 552A 3) cubriendo un region genomica total de 2,2 Mb, y especificas de 3 regiones del cromosoma 21 humano, incluyendo la region critica de la sindrome de Down. Estos cosmidos se han ordenado secuencialmente en un mapa genomico. A partir de estos cosmidos, y a partir de una genoteca de cDNA de cerebro humano fetal, y mediante la aplicación de la tecnica de la selección de cDNA, se ha aislado y caracterizado 120 cDNA parciales, de los cuales 45 son cDNA no redundantes. Se ha integrado toda esta informacion en el mapa de cosmidos, conformando un nuevo mapa transcripcional.
Se ha caracterizado la secuencia entera del cDNA que representaba uno de estos nuevos cDNAdel mapa transcripcional, que por su homologia con el gen minibrain de Drosophila, le hemos llamado Minibrain homolog (M NBH).
MNBH esta localizado en la region critica de la sindrome de Down, entre los marcadores de DNA D2JS335 y D21S337, del cromosoma 21. Se han caracterizado diferentes splicings alternatvos, originando cuatro pautas de lectura abierta, llamadas MNBH-iso1, MNBH-iso2, MNBH-iso3, MNBH-iso4. El gen MNBH se expresa en todos los tejidos analizados, tanto humanos como de raton. En el cerebro de raton, se expresa mayoritariamente en el cerebelo, hipotalamo, hipocampo, corteza cerebral y bulbo olfatorio.
