Factores geneticos asociados a la enfermedad de alzheimer en la poblacion española

• Autores: Mario Ezquerra Trabalón
• Directores de la Tesis: Rafael Oliva Virgili (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2000
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Venciana Grau (presid.), Gemma Marfany i Nadal (secret.), Montse Maiset (voc.), Maria Teresa Gomez Isla (voc.), Daniel Grinberg Vaisman (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Biología molecular
  • Ciencias de la vida
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • Se determinó la incidencia de las mutaciones en los genes de las presenilinas 1 y 2(PSI y PS2) sobre la enfermedad de Alzheimer (EA) en la poblacion española. Como resultado, se encontraron diversas mutaciones en dichos genes, asociados a la aparición de EA familiar y presenil. En el gen PS1 se encontraron las mutaciones Ser169Pro, Leu166Arg, Val89Leu, Met139Thr, His163Arg y Leu282Arg, dando una incidencia del 23% de dichos casos de EA. En el gen PS2 se encontraron las mutaciones nuevas Pro38Ala, Thr153Ser y Thr430Met, dando la incidencia de mutaciones mas alta encontrada en las diversas poblaciones estudiadas (11,5%). Adicionalmente las mutaciones Thr153Ser y Thr430Met llevaban asociadas un fenotipo clinico y de neuroimagen que solapaba caracteristicas de EA con otras porpias de la demencia frontotemporal.

    Además, se analizaron una serie de posibles factores geneticos de riesgo para la EA, tales como polimorfismos en los genes de tau, antiquimotripsina, y PS1. Finalmente se realizó un estudio para determinar el riesgo relativo a padecer la EA conferido por los diferentes genotipos del gen APOE.