Se ha realizado un estudio retrospectivo de 72 niños diagnosticados de neurofibromatosis entre el año 1973 y 1993. Se clasificaron incluyendolos en los distintos tipos de neurofibromatosis, encontrandose que el tipo mas frecuente es el i o enfermedad de von recklinghausen. -viocuales eran los sintomas mas precoces en orden de frecuencia y edad de aparicion. Se diagnosticaron, siguiendo los criterios del nih mas del 50% de los niños con menos de 6 años. El signo mas frecuente y que aparece en el 100% de los casos estudiados son las manchas cafe con leche; el segundo signo en orden de frecuencia y el primero en cuanto a confirmacion del diagnostico son los nodulos de lisch. Como se desprende tambien del estudio realizado, al aplicar los grados de severidad, la enfermedad es leve por debajo de los 6 años y aumenta la gravedad por encima de esta edad.
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