Valor semiologico de diferentes marcadores bioquimicos en el screening del sindrome de down y defectos del tubo neural

• Autores: Clara Eugenia Fernandez Martin
• Directores de la Tesis: Maximiliano Ruiz Galdón (dir. tes.), Miguel Morell Ocaña (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Málaga ( España ) en 1998
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Alberto Ramos Cormenzana (presid.), José Luis Diéguez Lucena (secret.), J. A. Gómez-Capilla (voc.), Gonzalo Sánchez del Cura (voc.), Armando Reyes Engel (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Química clínica
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Ginecología
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• Resumen

  • Sobre un grupo de 1855 sueros de gestantes entre la semana 14 a 19 de gestación, durante un periodo de dos años se valoran los marcadores bioquímicos AFP, hCG total y su fracción libre y el estriol no conjugado como indicadores de riesgo de sindrome de Down y defectos del tubo neural. La asociación de marcadores bioquímicos que presentó mejores criterios de discriminación para el screening de madres portadoras de fetos afectados con Síndrome de Down fue la combinación de AFP y hCG total a un cutt-off de 1/190, con una sensibilidad de 66.66% y una tasa de falsos positivos de 2.27%. El uso de la fracción libre de la hCG en lugar de la total a un cutt-off 1/270 mejora la tasa de detección (83.33%), pero eleva el número de falsos positivos a 10.40%. El análisis discriminante del cociente de los múltiplos de la mediana de hCG y AFP se reveló como un gran indicador de riesgo de síndrome de Down (83,3% de sensibilidad) superando ligeramente el límite aceptable de 5% en la tasa de falsos positivos (5,8%). El estudio de 210 muestras de líquido amniótico de mujeres portadoras de fetos afectados de Síndrome de Down refleja aumentos espectaculares de las cifras de PSA. Son necesarios estudios con un mayor número de casos para una valoración eficaz de estas elevaciones. El análisis bioquímico de líquido amniótico en mujeres con riesgo de ser portadora de defectos del tubo neural puede confirmar esta patología por los aumentos de la fosfatasa alcalina y descensos bruscos de los niveles de Ca-125 y PSA.