Resumen de Utilidad de la ecografia en el diagnostico y seguimiento de la poliquistosis renal autosomica dominante (pqrad)

Carlos Nicolau

• Hipotesis: Evaluar si la ecografia es util en el diagnostico y seguimiento clinico de sujetos con PQRAD.

  Objetivos. Determinar el rendimiento diagnostico de la ecografia, evaluar la prevalencia de quistes hepaticos, pancreaticos y de aneurismas de aorta abdominal en estos pacientes, evaluar si el tamaño renal es un buen indicador de la función renal y de las manifestaciones extrarenales y por ultimo comparar los hallazgos ecograficos entre sujetos con mutacion genetica PKD1 y sujetos con mutación PKD2 y los hallazgos ecograficos entre sujetos con PQRAD y sujetos con poliquistosis renal autosomica recesiva (PQRAR).

  Metodos: Se ha realizado ecografia abdominal, historia clinica completa y estudio genetico a 400 sujetos pertenecientes a 85 familias con antecedentes de PQRAD y a 4 sujetos con PQRAR.

  Resultados: La ecografia mostró una sensibilidad del 97% y especificidad del 100% para el diagnostico y no presento falsos positivos ni falsos negativos en sujetos mayores de 30 años. La prevalencia global de quistes pancreaticos es del 5.34%. No existe una mayor prevalencia de aneurismas de aorta abdominal en pacientes con PQRAD. El tamaño renal se correlaciona con la edad, funcion renal y cln la hipertension (p<0.05). No existen diferencias ecograficas entre los sujetos PKD1 y PKD2 excepto que la aparición de nefromegalia y de quistes hepaticos ocurremás tardiamente en los sujetos PKD2. Los adultos con PQRAR presentan riñones de tamaño normal y quistes de pequeño tamaño y siempre presentar anomalias ecograficas hepaticas: fibrosis periportal y/o dilataciones de la via biliar (enfermedad de Caroli).

  Conclusiones: La ecografia puede usarse como metodo de screening de la PQRAD por su elevado rendimiento diagnostico, excepto en la primera decada de la vida. Los quistes hepaticos son muy frencuentes mientras que los pancreaticos son infrecuentes. Los aneurismas de aorta abdominal no son más frecuentes en este grupo de població