Asociaciones de los genes de histocompatibilidad y de las características clínicas de los pacientes con esclerosis múltiple de la provincia de málaga
- Autores: Victoria Eugenia Fernández Sánchez
- Directores de la Tesis: Antonio Alonso Ortiz (dir. tes.), Carlos Juarez Fernandez (codir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Málaga ( España ) en 2001
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Miguel Morell Ocaña (presid.), Manuel Muñoz Gómez (secret.), José Gutiérrez Fernández (voc.), María del Pino Reyes Yáñez (voc.), Francisca Romero Crespo (voc.)
- Materias:
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- Resumen
INTRODUCCION La esclerosis múltiple EM han sido asociada con el haplotipo HLA de clase II, DR2 (DRBI*501, DQA1*0102, DQB1*0602) en todas las poblaciones estudiadas excepto en la población de Cerdeña donde la EM se encuentra asociada exclusivamente con DR4. Otras poblaciones (Turquía, Islas Canarias) muestran una asociación secundaria con DR4 (DRB1*04 DQA1*03 DQB1*0302).
Las asociaciones de los genes HLA con las manifestaciones clínicas de la enfermedad permanece controvertido. Además,la EM presenta una recurrencia familiar del 10-20%. La posibilidad de que la EM familiar tenga rasgos clínicos distintivos es objeto de controversia. Existen escasos datos sobre la prevalencia y las características clínicas de la EM familiar en España.
El 30% de pacientes con EM tratados con interferón beta (IFNB) no muestran una clara respuesta positiva al tratamiento.
OBJETIVOS 1,- Investigar la hipótesis de que la EM familiar es una enfermedad similar a la EM esporádica en la provincia de Málaga.
2,- Investigar las posibles asociaciones HLA de clase II (DRB1, DQA1 y DQB1) con la EM en Málaga.
3,- Investigar las posibles asociaciones del los alelos y haplotipos HLA de clase II con las características clínicas de la EM.
4,- Investigar las posibles diferencias clínicas basales y de antígenos de histocompatibilidad HLA entre los pacientes sin beneficio clínico del tratamiento con IFNB y los que sí lo presentan.
MATERIAL Y MÉTODOS PACIENTES: Desde 1990 una cohorte de 634 pacientes consecutivos con EM han sido seguidos prospectivamente en el Hospital Regional Universitario Carlos Haya de Málaga. Durante el periodo 1998-2000 genotipamos 149 pacientes con EM. Todos tenían progenitores españoles caucasoides, eran residentes en Málaga y tenían una EM clínicamente definida según los criterios de Poser. Se buscaron activamente las familias con más de un caso de EM, encontrándose 34 casos (5,4%) en 19 familias.Además,
