Interacción gen-gen y gen-dieta en la explicación del riesgo poblacional de diabetes mellitus tipo 2

• Autores: Sonsoles Morcillo Espina
• Directores de la Tesis: Federico Soriguer Escofet (dir. tes.), Miguel Morell Ocaña (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Málaga ( España ) en 2006
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Francisco Pérez Jimenez (presid.), María Isabel Lucena González (secret.), José Manuel Fernández Real Lemos (voc.), Francisco José Tinahones Madueño (voc.), Fernando Rodriguez de Fonseca (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Epidemiología
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• Resumen

  • La diabetes mellitus constituye uno de los principales problemas de salud en el mundo. La diabetes tipo 2 representa el 90-95% de los casos de diabetes. Este tipo de diabetes comprende un grupo de trastornos metabólicos caracterizados por una hiperglucemia, resultante de defectos en la secreción de la insulina, en la acción de la insulina o en ambas. La diabetes es una enfermedad compleja en la que intervienen factores genéticos y ambientales. Las alteraciones en alguno o en ambos factores pueden causar una resistencia a la insulina y/o alteraciones en la secreción de la insulina lo que produciría una hiperglucemia y en último término conllevaría a la aparición de diabetes. Es necesario contemplar ambos factores y las interacciones entre ellos para encontrar los posibles mecanismos que pudieran estar implicados en la etiología de la diabetes. En este trabajo se han estudiado polimorfismos genéticos de los siguientes candidatos: CLUSTER APOA1/C3/A4 (los polimorfismos Xmnl y -75G/A del gen APOA1 y el polimorfismo Sstl del gen APOC3), el polimorfismo Ala54Thr del gen FABP2, el polimorfismo Pro12Ala del gen PPARG2 y el Trp64ARg del gen ADRB3. Se ha estudiado como factor ambiental la ingesta de ácidos grasos procedentes de la dieta.

    Este trabajo se plantea la búsqueda de interacciones gen-gen y gen-dieta en una población del sur de España (Pizarra) que puedan estar implicadas en la etiología de la diabetes. Entre los objetivos específicos se encuentra evaluar la influencia que tienen sobre el patrón de resistencia a la insulina de la población tanto los polimorfismos estudiados como la dieta y, evaluar la influencia de las interacciones gen-gen y gen-dieta sobre el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 o alguno de los trastornos relacionados con el metabolismo del os carbohidratos.

    El trabajo se ha realizado en 1226 sujetos de la población de Pizarra (Málaga) con edades comprendidas entre los 18 y 65 años. En todos los sujetos se ha re